{"id":19008,"date":"2024-10-17T15:04:44","date_gmt":"2024-10-17T13:04:44","guid":{"rendered":"https:\/\/preprod.weasywyg.com\/?p=19008"},"modified":"2026-07-20T17:15:58","modified_gmt":"2026-07-20T15:15:58","slug":"dystrophie-musculaire-de-becker","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/preprod.weasywyg.com\/fr\/2024\/10\/17\/dystrophie-musculaire-de-becker\/","title":{"rendered":"Dystrophie musculaire de Becker : comprendre, traiter et vivre avec la maladie"},"content":{"rendered":"\n

La dystrophie musculaire de Becker (DMB)<\/strong> est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare touchant le plus souvent les muscles squelettiques et le c\u0153ur. Cette pathologie provoque une faiblesse musculaire progressive, qui entra\u00eene une diminution de l\u2019autonomie et de la capacit\u00e9 \u00e0 se mouvoir, ce qui engendre un besoin d\u2019assistance technique ou m\u00e9dicale.<\/p>\n\n\n\n

La dystrophie musculaire de Becker est li\u00e9e \u00e0 une mutation de l\u2019adn du g\u00e8ne DMD, responsable de la production d\u2019une prot\u00e9ine appel\u00e9e dystrophine. Des parties de la s\u00e9quence d’ADN du g\u00e8ne, appel\u00e9s nucl\u00e9otides, vont \u00eatre modifi\u00e9es. Cela va entra\u00eener une modifications des s\u00e9quences codantes de l’ADN, appel\u00e9s exon.\u00a0Le complexe permettant de lire l’ADN et de synth\u00e9tiser la prot\u00e9ine ne va alors plus reconnaitre certaines s\u00e9quences \u00e0 l’origine de la production de la dystrophine. Dans le cas de la dystrophie de Becker, une version partiellement fonctionnelle de cette prot\u00e9ine est produite, ce qui explique une progression plus lente que dans la dystrophie de Duchenne, une forme plus grave de myopathie.<\/p>\n\n\n\n

Bien que les sympt\u00f4mes varient d\u2019une personne \u00e0 l\u2019autre, la DMB n\u00e9cessite une prise en charge multidisciplinaire, allant des traitements m\u00e9dicamenteux \u00e0 des solutions technologiques. Vivre avec la dystrophie musculaire de Becker, c\u2019est aussi apprendre \u00e0 anticiper les besoins, \u00e0 s\u2019adapter et \u00e0 s\u2019appuyer sur les nombreuses solutions aujourd\u2019hui disponibles.<\/p>\n\n\n\n

Qu\u2019est-ce que la dystrophie musculaire de Becker ?<\/h2>\n\n\n\n

La dystrophie musculaire de Becker est une maladie neuromusculaire g\u00e9n\u00e9tique rare<\/strong> qui touche environ 1 gar\u00e7on sur 18000 \u00e0 30000 naissances. Elle appartient au groupe des dystrophies musculaires dues \u00e0 une anomalie du g\u00e8ne DMD localis\u00e9 sur le chromosome X. <\/p>\n\n\n\n

La dystrophine, prot\u00e9ine structurale qui maintient la stabilit\u00e9 des cellules musculaires , voit alors sa structure ou sa quantit\u00e9 modifi\u00e9es. <\/p>\n\n\n\n

Ce g\u00e8ne produit pour la dystrophine<\/strong>, une prot\u00e9ine structurale qui maintient la stabilit\u00e9 des cellules musculaires. En cas de DMB, une forme tronqu\u00e9e mais encore partiellement fonctionnelle de cette prot\u00e9ine<\/strong> est produite. La Dystrophie musculaire de Duchenne, quant \u00e0 elle, ne produit \u00e9galement pas ou peu de dystrophine. Les deux sont ce que l\u2019on appelle des dystrophinopathies.<\/p>\n\n\n\n

Cette pathologie est transmise selon un mode r\u00e9cessif li\u00e9 au sexe<\/strong>, c\u2019est-\u00e0-dire qu\u2019il faut deux copies du g\u00e8ne pour que la maladie s\u2019exprime. Les femmes peuvent \u00eatre porteuses sans pr\u00e9senter de sympt\u00f4mes, car elles ne poss\u00e8dent qu\u2019un chromosome X et le chromosome Y est souvent dominant. \u00c0 l\u2019inverse, les gar\u00e7ons d\u00e9veloppent la maladie s\u2019ils h\u00e9ritent des chromosomes X mut\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n

Le d\u00e9but des sympt\u00f4mes est variable : g\u00e9n\u00e9ralement entre 5 et 15 ans. Certains cas peuvent appara\u00eetre plus tard, \u00e0 l\u2019\u00e2ge adulte, ce qui peut rendre le diagnostic parfois difficile.<\/p>\n\n\n\n

L\u2019\u00e9volution de la maladie est lente mais continue, contrairement \u00e0 la dystrophie musculaire de Duchenne, qui est beaucoup plus rapide. Tout d\u2019abord, les muscles du bassin et des membres inf\u00e9rieurs sont affect\u00e9s, puis ils sont suivis progressivement par d\u2019autres groupes musculaires. Le c\u0153ur<\/strong> est \u00e9galement concern\u00e9, ce qui peut entra\u00eener des complications cardiaques \u00e0 surveiller.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

\ud83d\udccc Sch\u00e9ma explicatif comparant une cellule musculaire saine, une cellule atteinte de DMD et une cellule atteinte de DMB.<\/strong><\/em><\/p>\n\n\n\n

Chez les personnes vivant avec la Dystrophie musculaire de Duchenne, la production de dystrophine est impossible \u00e0 cause de la mutation g\u00e9n\u00e9tique. Cela fragilise la membrane musculaire et provoque des d\u00e9g\u00e2ts plus importants \u00e0 chaque mouvement. Dans le cas de la Dystrophie musculaire de Becker, la dystrophine est produite, mais en faible quantit\u00e9 ou de fa\u00e7on tronqu\u00e9, ce qui permet de maintenir la membrane musculaire partiellement intacte.<\/p>\n\n\n\n

Quels sont les sympt\u00f4mes et l\u2019\u00e9volution de la dystrophie musculaire de Becker ?<\/h2>\n\n\n\n

Les premiers signes de la DMB sont souvent peu sp\u00e9cifiques. Les parents ou enseignants peuvent remarquer que l\u2019enfant se fatigue rapidement, court moins vite ou a du mal \u00e0 monter les escaliers.<\/p>\n\n\n\n

Principaux sympt\u00f4mes observ\u00e9s :<\/h3>\n\n\n\n