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<\/figure>\n\n\n\nSi l\u2019un de ces \u00e9l\u00e9ments ne fonctionne pas comme pr\u00e9vu, cela peut affecter certains gestes du quotidien comme marcher, respirer ou d\u00e9glutir(1). <\/p>\n\n\n\n
Aujourd’hui, il existe plus de 400 maladies neuromusculaires<\/strong>(2). Certaines sont rares<\/strong>, d\u2019autres plus fr\u00e9quentes<\/strong>. Des dizaines de milliers de personnes<\/strong> en France sont concern\u00e9es. C\u2019est pourquoi il est important de mieux les conna\u00eetre<\/strong>, de les rep\u00e9rer t\u00f4t<\/strong> et de proposer une prise en charge adapt\u00e9e<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n Les maladies neuromusculaires sont des maladies chroniques souvent \u00e9volutives qui touchent les composants du mouvement volontaire (les neurones moteurs, les nerfs, la jonction musculaire, les fibres musculaires). Les maladies neuromusculaires sont g\u00e9n\u00e9ralement responsables d\u2019une faiblesse musculaire progressive<\/strong>, pouvant s’accompagner de douleurs, de crampes, voire de paralysies.<\/p>\n\n\n\n Elles emp\u00eachent les muscles de bouger correctement<\/strong> : soit parce que les nerfs qui les contr\u00f4lent se d\u00e9t\u00e9riorent<\/strong>, soit parce que les muscles ne r\u00e9agissent pas correctement<\/strong>, ou encore parce que le message entre le nerf et le muscle ne passe pas bien<\/strong>(1,3). Le processus pathologique ne permet donc pas l’efficacit\u00e9 du mouvement ou de la contraction musculaire.<\/p>\n\n\n\n Il y a plusieurs raisons possibles. Pour certaines affections, cela est d\u00fb \u00e0 une anomalie g\u00e9n\u00e9tique : celle-ci peut survenir de mani\u00e8re spontan\u00e9e ou \u00eatre h\u00e9rit\u00e9e des parents. Cette anomalie va entra\u00eener un dysfonctionnement dans la transmission ou la mise en \u0153uvre du message moteur (\u00e0 l’\u00e9chelle d\u2019une cellule, du nerf ou du muscle) et provoquer la maladie(3). <\/p>\n\n\n\n Dans d\u2019autres cas, c’est le syst\u00e8me immunitaire qui dysfonctionne et cible involontairement certaines parties du corps. Cela peut endommager les nerfs (on \u00e9voque alors des neuropathies), entraver le signal entre le nerf et le muscle (comme dans le cas de la myasth\u00e9nie), ou provoquer une inflammation des muscles (les myosites)(1). <\/p>\n\n\n\n Il existe cependant d\u2019autres causes dites acquises : l\u2019utilisation de certains m\u00e9dicaments ou substances toxiques, une carence en vitamines, des troubles hormonaux, g\u00e9n\u00e9raux ou encore des infections.<\/p>\n\n\n\n Certaines maladies neuromusculaires sont plus souvent diagnostiqu\u00e9es que d\u2019autres. Parmi elles :<\/p>\n\n\n\n D’autres pathologies sont moins connues du grand public, mais tout aussi impactantes :<\/p>\n\n\n\n Voici une liste non exhaustive des pathologies neuromusculaires :<\/p>\n\n\n\n La nature des sympt\u00f4mes des maladies neuromusculaires<\/strong> est propre \u00e0 chaque type de pathologie(1). Toutefois, plusieurs signes cliniques sont r\u00e9currents et doivent interpeller.<\/p>\n\n\n\n La faiblesse musculaire progressive<\/strong> est le sympt\u00f4me le plus commun. Elle d\u00e9bute dans les jambes, les bras ou les muscles du visage, selon la maladie concern\u00e9e(3).<\/p>\n\n\n\n Certaines personnes d\u00e9crivent \u00e9galement des douleurs musculaires<\/strong>, une fatigue inhabituelle<\/strong>, ou des crampes r\u00e9p\u00e9t\u00e9es<\/strong>. Ces troubles peuvent alt\u00e9rer la marche, la prise en main ou m\u00eame la respiration(1, 3).<\/p>\n\n\n\n Certaines pathologies, comme les dystrophies myotoniques, pr\u00e9sentent des sympt\u00f4mes sp\u00e9cifiques : myotonie<\/strong> (difficult\u00e9 \u00e0 rel\u00e2cher un muscle apr\u00e8s contraction), troubles cardiaques, ou cataractes pr\u00e9coces(3).<\/p>\n\n\n\n L\u2019identification de ces signes, m\u00eame s’ils sont discrets, oriente vers un diagnostic.<\/p>\n\n\n\n Pour \u00e9tablir le diagnostic d\u2019une maladie neuromusculaire, l\u2019ensemble des examens cliniques et biologiques a son importance(3). Le m\u00e9decin r\u00e9alise un examen clinique neurologique et demande des examens compl\u00e9mentaires sp\u00e9cifiques :<\/p>\n\n\n\n Des analyses sanguines peuvent montrer parfois un taux plus \u00e9lev\u00e9 de CPK (cr\u00e9atine phosphokinase), signe d\u2019une destruction musculaire.<\/p>\n\n\n\n Un diagnostic pr\u00e9coce favorise une prise en charge plus rapide<\/strong>, et dans certains cas d\u2019un traitement innovant permettant de ralentir la progression de la maladie.<\/p>\n\n\n\n C\u2019est aussi un levier essentiel pour acc\u00e9der \u00e0<\/strong> un protocole de recherche. Il facilite \u00e9galement le conseil g\u00e9n\u00e9tique, c\u2019est-\u00e0-dire un entretien avec un sp\u00e9cialiste pour comprendre si une maladie g\u00e9n\u00e9tique peut toucher une personne ou sa famille, ainsi que les risques de transmission(3,12).<\/p>\n\n\n\n Depuis quelques ann\u00e9es, des th\u00e9rapies innovantes sont accessibles pour certaines de ces maladies. Certaines stabilisent, d\u2019autres freinent la d\u00e9gradation motrice et peuvent apaiser les sympt\u00f4mes et ralentir l\u2019\u00e9volution.<\/p>\n\n\n\n Certains m\u00e9dicaments sont d\u00e9j\u00e0 utilis\u00e9s : <\/p>\n\n\n\n De nouvelles pistes de recherche sont aussi en cours : <\/p>\n\n\n\n La r\u00e9\u00e9ducation fonctionnelle<\/strong> est un pilier central de la prise en charge. Elle vise \u00e0 maintenir l\u2019autonomie et \u00e0 \u00e9viter les complications.<\/p>\n\n\n\n Les outils et m\u00e9thodes utilis\u00e9s incluent :<\/p>\n\n\n\n Le recours \u00e0 des fauteuils roulants \u00e9lectriques<\/strong> ou aides \u00e0 la marche<\/strong> peut \u00eatre n\u00e9cessaire, selon le degr\u00e9 d\u2019atteinte(3).<\/p>\n\n\n\n L\u2019innovation technologique apporte des solutions concr\u00e8tes pour le quotidien :<\/p>\n\n\n\nQu\u2019est-ce qu\u2019une maladie neuromusculaire ?<\/h2>\n\n\n\n
D\u00e9finition et m\u00e9canismes des maladies neuromusculaires<\/h3>\n\n\n\n
Quelles sont les causes des maladies neuromusculaires ?<\/h3>\n\n\n\n
Plus de 400 maladies neuromusculaires existent. Quelles sont les plus communes ?<\/h2>\n\n\n\n
Maladies fr\u00e9quentes<\/h3>\n\n\n\n
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Nom<\/strong><\/td> Description synth\u00e9tique<\/strong><\/td><\/tr> Amyotrophie spinale proximale (SMN1)<\/a><\/td> D\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence des motoneurones entra\u00eenant une faiblesse musculaire grave.<\/td><\/tr> Amyotrophies bulbo-spinales de l\u2019enfant<\/a><\/td> Pathologie qui touche les muscles impliqu\u00e9s dans la parole, la d\u00e9glutition et la respiration.<\/td><\/tr> Dermatomyosite<\/a><\/td> Inflammation des muscles et de la peau, souvent d\u2019origine auto-immune.<\/td><\/tr> Dystrophie musculaire de Becker<\/a><\/td> Variante plus mod\u00e9r\u00e9e de la dystrophie de Duchenne.<\/td><\/tr> Dystrophie musculaire de Duchenne<\/a><\/td> Maladie g\u00e9n\u00e9tique grave affectant principalement les gar\u00e7ons, entra\u00eenant une perte de force progressive.<\/td><\/tr> Dystrophies musculaires d\u2019Emery-Dreifuss<\/a><\/td> Pathologie qui affecte les muscles et le c\u0153ur, avec rigidit\u00e9 articulaire et faiblesse musculaire.<\/td><\/tr> Dystrophie musculaire oculopharyng\u00e9e<\/a><\/td> Pathologie qui touche les muscles des paupi\u00e8res et de la gorge, avec chute des paupi\u00e8res et difficult\u00e9 \u00e0 avaler.<\/td><\/tr> Dystrophie myotonique de Steinert<\/a><\/td> Maladie multisyst\u00e9mique avec myotonie (difficult\u00e9 \u00e0 rel\u00e2cher un muscle apr\u00e8s contraction), troubles cardiaques et endocriniens.<\/td><\/tr> Dystrophie myotonique de type 2<\/a><\/td> Forme plus l\u00e9g\u00e8re de la dystrophie myotonique avec atteinte proximale (les muscles proches du tronc comme le cou, les hanches, les \u00e9paules, etc.).<\/td><\/tr> Dystrophies musculaires cong\u00e9nitales<\/a><\/td> Anomalies musculaires pr\u00e9sentes d\u00e8s la naissance avec un retard moteur.<\/td><\/tr> Maladie de Charcot-Marie-Tooth<\/a><\/td> Atteinte des nerfs p\u00e9riph\u00e9riques (nerfs qui relient le cerveau aux muscles), provoquant faiblesse et atrophie musculaire.<\/td><\/tr> Maladie de McArdle<\/a><\/td> D\u00e9faut du m\u00e9tabolisme du glycog\u00e8ne (sucre) dans les muscles, entra\u00eenant une intol\u00e9rance \u00e0 l’effort.<\/td><\/tr> Maladie de Pompe (forme infantile)<\/a><\/td> Maladie rare du nourrisson li\u00e9e \u00e0 un d\u00e9faut de d\u00e9gradation du sucre (glycog\u00e8ne) dans les muscles. Ce sucre s\u2019accumule, ce qui fait gonfler et affaiblir les muscles.<\/td><\/tr> Myasth\u00e9nie auto-immune<\/a><\/td> Affection de la jonction neuromusculaire (lieu o\u00f9 un nerf ordonne \u00e0 un muscle de bouger) entra\u00eenant une faiblesse fluctuante.<\/td><\/tr> Myopathie auto-immune n\u00e9crosante<\/a><\/td> Inflammation musculaire grave causant une n\u00e9crose (mort cellulaire) rapide des fibres musculaires.<\/td><\/tr> Myopathie GNE<\/a><\/td> Maladie rare affectant les muscles distaux (les pieds et les jambes) des membres inf\u00e9rieurs.<\/td><\/tr> Myopathie \u00e0 n\u00e9maline acquise de l\u2019adulte<\/a><\/td> Maladie rare caract\u00e9ris\u00e9e par la pr\u00e9sence de b\u00e2tonnets anormaux (cellules de l’\u0153il qui ne fonctionnent pas correctement) dans les fibres musculaires.<\/td><\/tr> Myopathies cong\u00e9nitales<\/a><\/td> Troubles musculaires d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique, apparus d\u00e8s l\u2019enfance.<\/td><\/tr> Myopathies des ceintures<\/a><\/td> Faiblesse des muscles des hanches et des \u00e9paules.<\/td><\/tr> Myopathies distales<\/a><\/td> Faiblesse musculaire touchant d’abord les extr\u00e9mit\u00e9s (mains, pieds).<\/td><\/tr> Myopathies mitochondriales<\/a><\/td> D\u00e9fauts dans la production d’\u00e9nergie cellulaire (\u00e9nergie produite par la nourriture et l\u2019oxyg\u00e8ne que nous consommons, servant \u00e0 faire fonctionner les cellules), touchant souvent plusieurs organes.<\/td><\/tr> Myopathies myofibrillaires<\/a><\/td> D\u00e9sorganisation des fibres musculaires (cellules du muscle, fines et longues, qui se serrent et se d\u00e9tendent pour permettre de bouger), entra\u00eenant une perte de force progressive.<\/td><\/tr> Myotonies cong\u00e9nitales (Thomsen et Becker)<\/a><\/td> Difficult\u00e9 \u00e0 rel\u00e2cher les muscles apr\u00e8s contraction, pr\u00e9sente d\u00e8s la naissance.<\/td><\/tr> Myosites \u00e0 inclusions<\/a><\/td> Inflammation chronique des muscles avec inclusions anormales dans les fibres (d\u00e9p\u00f4ts parasites qui s’accumulent).<\/td><\/tr> Paramyotonie d\u2019Eulenburg<\/a><\/td> Myotonie (difficult\u00e9 \u00e0 rel\u00e2cher un muscle apr\u00e8s contraction) aggrav\u00e9e par le froid, affectant les muscles faciaux et des membres.<\/td><\/tr> Paralysies p\u00e9riodiques hypo\/hyperkali\u00e9miques<\/a><\/td> Crises temporaires o\u00f9 la personne ne peut plus bouger ses muscles, comme si elle \u00e9tait \u00ab\u00a0paralys\u00e9e\u00a0\u00bb pendant un moment.
Elles sont caus\u00e9es par un d\u00e9s\u00e9quilibre du potassium dans le sang. Ce potassium est essentiel pour que les muscles re\u00e7oivent les bons signaux du cerveau.
<\/td><\/tr>Syndrome des antisynth\u00e9tases<\/a><\/td> Maladie auto-immune avec atteinte musculaire, articulaire et pulmonaire.<\/td><\/tr> Syndromes myasth\u00e9niques cong\u00e9nitaux<\/a><\/td> D\u00e9fauts h\u00e9r\u00e9ditaires de la transmission entre nerf et muscle.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n Sympt\u00f4mes des maladies neuromusculaires<\/h3>\n\n\n\n
Comment diagnostiquer une maladie neuromusculaire ?<\/h2>\n\n\n\n
Examens m\u00e9dicaux et tests g\u00e9n\u00e9tiques<\/h3>\n\n\n\n
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Importance d\u2019un diagnostic pr\u00e9coce<\/h3>\n\n\n\n
Traitements et prise en charge des maladies neuromusculaires<\/h2>\n\n\n\n
Approche m\u00e9dicamenteuse et th\u00e9rapies en d\u00e9veloppement<\/h3>\n\n\n\n
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R\u00e9\u00e9ducation et maintien des capacit\u00e9s motrices<\/h3>\n\n\n\n
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Solutions innovantes pour am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie<\/h3>\n\n\n\n
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