{"id":19044,"date":"2024-06-13T12:10:45","date_gmt":"2024-06-13T10:10:45","guid":{"rendered":"https:\/\/preprod.weasywyg.com\/?p=19044"},"modified":"2026-07-20T17:15:18","modified_gmt":"2026-07-20T15:15:18","slug":"dystrophie-musculaire-traitement-technologie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/preprod.weasywyg.com\/fr\/2024\/06\/13\/dystrophie-musculaire-traitement-technologie\/","title":{"rendered":"Dystrophies musculaires : d\u00e9finition et solutions pour am\u00e9liorer le quotidien"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"has-kb-palette-3-color has-text-color has-link-color wp-elements-1 wp-block-paragraph\"><strong>Contenu relu et valid\u00e9 par le&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.maiia.com\/medecin-specialiste-en-medecine-physique-et-de-readaptation\/44100-nantes\/de-lattre-capucine\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Dr Capucine DE LATTRE<\/a>, m\u00e9decin sp\u00e9cialiste en m\u00e9decine physique et de r\u00e9adaptation<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces maladies provoquent une <strong>d\u00e9t\u00e9rioration progressive<\/strong> des fibres musculaires &#8211; c\u2019est-\u00e0-dire les cellules qui permettent aux muscles de se contracter &#8211; ce qui entra\u00eene une <strong>perte de force<\/strong> et une <strong>r\u00e9duction de l\u2019autonomie<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Elles peuvent se manifester aussi bien chez <strong>les enfants que&nbsp; chez les adultes<\/strong>, avec des formes plus ou moins graves selon le type de dystrophie.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Aujourd\u2019hui, il n\u2019existe <strong>pas de traitement curatif<\/strong>. Une <strong>prise en charge pr\u00e9coce<\/strong>, un <strong>suivi m\u00e9dical coordonn\u00e9<\/strong> et l\u2019aide des <strong>technologies d\u2019assistance<\/strong> peuvent ralentir<strong> l\u2019\u00e9volution<\/strong> de la maladie et <a href=\"https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/fiches-maladies\/dystrophies-musculaires-congenitales\">am\u00e9liorer <strong>\u00a0la qualit\u00e9 de vie<\/strong><\/a>.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Comprendre la dystrophie musculaire<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il existe <strong>plus d\u2019une trentaine de formes<\/strong> de dystrophies musculaires, chacune \u00e9tant li\u00e9e \u00e0 une <strong>anomalie g\u00e9n\u00e9tique<\/strong>. Elles touchent la <strong>structure<\/strong> ou la <strong>production de prot\u00e9ines<\/strong> indispensables au bon fonctionnement du muscle. R\u00e9sultat : les muscles <strong>se r\u00e9g\u00e9n\u00e8rent mal<\/strong> et <strong>s\u2019ab\u00eement peu \u00e0 peu<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces maladies sont tr\u00e8s <strong>vari\u00e9es<\/strong> : certaines apparaissent d\u00e8s la naissance, \u00e0 l\u2019adolescence ou \u00e0 l\u2019\u00e2ge adulte. Leur <strong>\u00e9volution est \u00e9galement tr\u00e8s diff\u00e9rente<\/strong> : quelques-unes progressent lentement, tandis que d\u2019autres provoquent une <strong>perte rapide de la mobilit\u00e9<\/strong>. <\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Les sympt\u00f4mes des dystrophies musculaires<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le sympt\u00f4me principal est une <strong>faiblesse musculaire progressive qui s\u2019aggrave au fil du temps<\/strong>. La d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence musculaire entra\u00eene une <strong>diminution de la force<\/strong>, des <strong>difficult\u00e9s \u00e0 marcher<\/strong> ou pour r\u00e9aliser des <strong>gestes du quotidien<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L\u2019<strong>\u00e2ge d\u2019apparition<\/strong> varie selon le type de dystrophie. Par exemple, les premiers sympt\u00f4mes de la <strong>dystrophie musculaire de Duchenne<\/strong> apparaissent g\u00e9n\u00e9ralement avant 5 ans.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En France, les dystrophies musculaires concernent plusieurs milliers de personnes. On estime que la dystrophie de Duchenne touche environ <a href=\"https:\/\/www.has-sante.fr\/upload\/docs\/application\/pdf\/2019-11\/pnds_duchenne_raccourci_18_pages_final_nov_2019_.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>1 gar\u00e7on sur 3300 naissances<\/strong><\/a>.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Manifestations communes \u00e0 toutes les dystrophies musculaires<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Bien qu\u2019il existe plusieurs formes, les sympt\u00f4mes sont communs \u00e0 l\u2019ensemble des dystrophies musculaires :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Chutes fr\u00e9quentes, perte de la marche<\/strong> : d\u00fbes \u00e0 la faiblesse musculaire progressive, elles sont souvent un indicateur cl\u00e9 d\u2019identification de la dystrophie.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Crampes, douleurs musculaires<\/strong> : souvent d\u00e9clench\u00e9es par l\u2019effort physique, elles sont la cons\u00e9quence de la souffrance des fibres musculaires (cellules du muscle qui permettent de bouger en se contractant et en se rel\u00e2chant).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Troubles respiratoires<\/strong> : dans les formes \u00e9volutives, les muscles respiratoires s\u2019affaiblissent, entra\u00eenant une r\u00e9duction des capacit\u00e9s pulmonaires.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Complications cardiaques<\/strong> : certaines formes affectent \u00e9galement les muscles cardiaques dont le c\u0153ur, notamment chez les personnes atteintes de dystrophie de Duchenne ou de Becker.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/preprod.weasywyg.com\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/SCH-250806-Symptomes-dystrophie-musculaire.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-19048\"\/><\/figure>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Sympt\u00f4mes sp\u00e9cifiques \u00e0 certaines formes<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Chaque dystrophie pr\u00e9sente \u00e9galement des <strong>caract\u00e9ristiques distinctives<\/strong> qui permettent d\u2019en affiner le diagnostic. \u00c0 titre d\u2019exemple, on remarque dans les cas de dystrophies suivantes certaines sp\u00e9cificit\u00e9s :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Dystrophie myotonique<\/strong> : la myotonie g\u00eane quelques gestes du quotidien, c\u2019est-\u00e0-dire que les muscles ont du mal \u00e0 se rel\u00e2cher apr\u00e8s une contraction, comme par exemple desserrer la main ou rel\u00e2cher une poign\u00e9e.\u00a0<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Dystrophie de Duchenne<\/strong> : les enfants d\u00e9montrent une pseudo-hypertrophie des mollets (les muscles paraissent plus gros, mais sans \u00eatre plus forts), une marche sur la pointe des pieds, et une difficult\u00e9 \u00e0 se relever du sol.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-fixed-layout\"><tbody><tr><td><strong>Caract\u00e9ristiques<\/strong><\/td><td><a href=\"https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/fiches-maladies\/maladie-de-steinert\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>Dystrophie Myotonique<\/strong><\/a><\/td><td><a href=\"https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/fiches-maladies\/dystrophie-musculaire-de-duchenne\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>Dystrophie de Duchenne (DMD)<\/strong><\/a><\/td><\/tr><tr><td><strong>Type de maladie<\/strong><\/td><td>G\u00e9n\u00e9tique, \u00e9volution lente<\/td><td>G\u00e9n\u00e9tique, \u00e9volutive rapide<\/td><\/tr><tr><td><strong>Transmission<\/strong><\/td><td>La transmission de la pathologie est possible si un des parents transmet un g\u00e8ne porteur d\u2019une anomalie, c\u2019est ce qu\u2019on appelle l&rsquo;autosomique dominante<\/td><td>La pathologie se transmet par le chromosome X, donc elle touche surtout les gar\u00e7ons, car ils n\u2019en ont qu\u2019un. Elle est essentiellement transmise par la m\u00e8re<\/td><\/tr><tr><td><strong>D\u00e9but des sympt\u00f4mes<\/strong><\/td><td>Enfance, adolescence ou \u00e2ge adulte (variable selon le type)<\/td><td>Petite enfance (2\/3 \u00e0 5 ans)<\/td><\/tr><tr><td><strong>Muscles touch\u00e9s en premier<\/strong><\/td><td>Visage, cou, mains, jambes (variable)<\/td><td>Muscles des hanches et cuisses puis \u00e9paules, bras, tronc\u2026<\/td><\/tr><tr><td><strong>Sympt\u00f4mes typiques<\/strong><\/td><td>Faiblesse musculaire, raideur \u00e0 la d\u00e9tente (myotonie), fatigue, troubles cardiaques et respiratoire, parfois cognitifs<\/td><td>Faiblesse musculaire rapide, chutes fr\u00e9quentes, perte de la marche, atteintes cardiaque et respiratoire<\/td><\/tr><tr><td><strong>\u00c9volution<\/strong><\/td><td>Lente et progressive<\/td><td>Rapide et s\u00e9v\u00e8re<\/td><\/tr><tr><td><strong>Traitement<\/strong><\/td><td>Pas de traitement curatif, prise en charge pluridisciplinaire (neurologue, kin\u00e9sith\u00e9rapeute, pneumologue, cardiologue, orthophoniste, ophtalmologue, conseiller g\u00e9n\u00e9tique, m\u00e9decin en m\u00e9decine physique et de r\u00e9adaptation)<\/td><td>Pas de traitement curatif, prise en charge pluridisciplinaire (neurologue, kin\u00e9sith\u00e9rapeute, pneumologue, cardiologue, orthophoniste, ophtalmologue, conseiller g\u00e9n\u00e9tique, m\u00e9decin en m\u00e9decine physique et de r\u00e9adaptation) + recherche en cours (th\u00e9rapie g\u00e9nique, saut d\u2019exon, etc.)<\/td><\/tr><tr><td><strong>Particularit\u00e9s<\/strong><\/td><td>Atteinte de plusieurs organes&nbsp; et des muscles (multisyst\u00e9mique)<\/td><td>Forme la plus grave des dystrophies musculaires infantiles (handicap moteur pr\u00e9coce et esp\u00e9rance de vie r\u00e9duite)<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Diagnostic et tests m\u00e9dicaux<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le diagnostic des dystrophies musculaires repose sur de multiples examens cliniques et biologiques. Le.la m\u00e9decin neurologue commence g\u00e9n\u00e9ralement par une <strong>\u00e9valuation fonctionnelle<\/strong> de la force musculaire, du tonus, de la posture et de la marche. L\u2019examen clinique est compl\u00e9t\u00e9 par l\u2019analyse des <strong>ant\u00e9c\u00e9dents familiaux<\/strong>, souvent r\u00e9v\u00e9lateurs de la transmission g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Des examens compl\u00e9mentaires permettent ensuite de confirmer l\u2019hypoth\u00e8se, tels que :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Le dosage sanguin de la <\/strong><a href=\"https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/termes\/creatine-phosphokinase-cpk-ou-creatine-kinase-ck\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>cr\u00e9atine kinase<\/strong><\/a><strong> (CK)<\/strong> : une enzyme musculaire anormalement \u00e9lev\u00e9e en cas de l\u00e9sion.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Les <\/strong><a href=\"https:\/\/www.inserm.fr\/dossier\/tests-genetiques\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>tests g\u00e9n\u00e9tiques<\/strong><\/a> : indissociables d\u2019un diagnostic pr\u00e9cis en relation avec la mutation recherch\u00e9e.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>La <\/strong><a href=\"https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/termes\/biopsie-musculaire\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>biopsie musculaire<\/strong><\/a> : parfois n\u00e9cessaire pour analyser la structure des fibres musculaires.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>L\u2019IRM (imagerie par r\u00e9sonance magn\u00e9tique) musculaire<\/strong> : pour observer le fonctionnement des muscles.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>L\u2019EMG (\u00e9lectromyographie)<\/strong> : pour \u00e9tudier les nerfs.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-fixed-layout\"><tbody><tr><td><strong>Examen<\/strong><\/td><td><strong>Objectif<\/strong><\/td><td><strong>Pourquoi faire ? <\/strong><\/td><\/tr><tr><td>Analyse de sang pour mesurer le taux de cr\u00e9atine kinase<\/td><td>Observer une anomalie dans un muscle<\/td><td>\u00c9l\u00e9vation marqu\u00e9e en cas de dystrophie<\/td><\/tr><tr><td>Tests g\u00e9n\u00e9tiques<\/td><td>Identifier la mutation responsable<\/td><td>Confirmation du diagnostique et conseil g\u00e9n\u00e9tique<\/td><\/tr><tr><td>Biopsie musculaire<\/td><td>Observer directement les fibres musculaires au microscope<\/td><td>R\u00e9alisation seulement si les tests g\u00e9n\u00e9tiques ne sont pas concluants<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Liste des principales dystrophies musculaires et leurs caract\u00e9ristiques<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il est crucial de distinguer correctement les diff\u00e9rentes formes de dystrophie musculaire, car chacune implique une \u00e9volution clinique et une prise en charge particuli\u00e8re. Voici un aper\u00e7u des principales formes connues :<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Les dystrophies musculaires les plus fr\u00e9quentes<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)<\/strong> : la forme la plus s\u00e9v\u00e8re et la plus pr\u00e9coce. Elle se transmet par le chromosome X et touche presque exclusivement les gar\u00e7ons. Elle entra\u00eene une perte de la marche avant 12 ans et des s\u00e9quelles respiratoires et cardiaques \u00e0 l\u2019adolescence.<br><\/li>\n\n\n\n<li><strong>Dystrophie musculaire de Becker (DMB)<\/strong> : une forme plus mod\u00e9r\u00e9e que la maladie de Duchenne. Elle \u00e9volue plus lentement, et certain\u2022es personnes peuvent conserver la marche jusqu\u2019\u00e0 l\u2019\u00e2ge adulte.<br><\/li>\n\n\n\n<li><strong>Dystrophie facio-scapulo-hum\u00e9rale (FSH)<\/strong> : une forme relativement fr\u00e9quente, qui \u00e9volue lentement et qui touche principalement les muscles du visage, des omoplates et des bras. Elle touche les hommes comme les femmes et se pr\u00e9sente souvent avec des formes tr\u00e8s vari\u00e9es m\u00eame au sein d&rsquo;une m\u00eame famille.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Dystrophies musculaires des ceintures et dystrophie musculaire cong\u00e9nitale<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Dystrophies musculaires des ceintures (LGMD)<\/strong> : ensemble h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne de maladies atteignant les muscles de la ceinture pelvienne et scapulaire (omoplates). Elles se manifestent souvent \u00e0 l\u2019adolescence ou \u00e0 l\u2019\u00e2ge adulte et se traduisent en une perte progressive de la mobilit\u00e9.<br><\/li>\n\n\n\n<li><strong>Dystrophies musculaires cong\u00e9nitales<\/strong> : formes rares, pr\u00e9sentes d\u00e8s la naissance. Elles sont responsables de troubles moteurs pr\u00e9coces, d\u2019un tonus musculaire bas, appel\u00e9 hypotonie, et parfois de malformations c\u00e9r\u00e9brales associ\u00e9es. Leur \u00e9volution est variable, quelques-unes entra\u00eenent\u00a0 un lourd handicap d\u00e8s l\u2019enfance.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Suivi m\u00e9dical et param\u00e9dical : am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie des personnes en situation de handicap<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il n\u2019existe pas de traitement curatif pour les dystrophies musculaires, mais leur prise en charge repose sur des strat\u00e9gies m\u00e9dicales et param\u00e9dicales rigoureuses. Elles permettent de <strong>ralentir l\u2019\u00e9volution de la maladie<\/strong>, d\u2019\u00e9viter quelques complications et surtout d\u2019<strong>am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie des personnes en situation de handicap<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ce suivi doit \u00eatre adapt\u00e9 \u00e0 chaque individu\u2022e. Il \u00e9volue en fonction du type de dystrophie, de l\u2019\u00e2ge, de la vitesse de progression et des atteintes sp\u00e9cifiques. Il est essentiel d\u2019impliquer une \u00e9quipe soignante vari\u00e9e, coordonn\u00e9e autour de la personne qui vit avec une dystrophie musculaire.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Une prise en charge pluridisciplinaire<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pour assurer la prise en charge, l\u2019organisation des soins s\u2019effectue en consultations pluridisciplinaires. Elles sont r\u00e9alis\u00e9es dans des centres sp\u00e9cialis\u00e9s en pathologies neuromusculaires, o\u00f9 diff\u00e9rent\u2022es professionnel\u2022les de sant\u00e9 travaillent ensemble pour proposer un suivi global et personnalis\u00e9.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les sp\u00e9cialistes impliqu\u00e9\u2022es incluent g\u00e9n\u00e9ralement :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>M\u00e9decins neurologues<\/strong> : en charge du diagnostic, du suivi fonctionnel et de la coordination m\u00e9dicale.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Chirurgien\u2022nes orthop\u00e9distes<\/strong> : pour pr\u00e9venir ou corriger les d\u00e9formations articulaires (scoliose, r\u00e9tractions).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Pneumologues<\/strong> : pour surveiller la capacit\u00e9 respiratoire et interviennent en cas d\u2019insuffisance ventilatoire.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Cardiologues<\/strong> : indispensables dans certaines dystrophies comme Duchenne, o\u00f9 le muscle cardiaque est touch\u00e9.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Gastro-ent\u00e9rologues et nutritionnistes<\/strong> : pour s\u2019occuper des troubles de la d\u00e9glutition, de la digestion et de la gestion pond\u00e9rale.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Kin\u00e9sith\u00e9rapeutes, ergoth\u00e9rapeutes, psychomotricien\u2022nes et orthophonistes<\/strong> : pour soutenir la fonction motrice, l\u2019autonomie, et la communication.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cette <strong>prise en charge int\u00e9gr\u00e9e<\/strong> vise \u00e0 pr\u00e9venir les complications, favoriser la qualit\u00e9 de vie et soutenir psychologiquement les personnes concern\u00e9es et leurs familles.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Approche m\u00e9dicamenteuse et essais cliniques<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il n\u2019existe \u00e0 ce jour <strong>aucun traitement pouvant gu\u00e9rir <\/strong>les dystrophies musculaires. Plusieurs m\u00e9dicaments font <strong>ralentir l\u2019\u00e9volution de la maladie<\/strong> et contribuent \u00e0 <strong>pr\u00e9server la force musculaire plus longtemps<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les plus utilis\u00e9s sont les <a href=\"https:\/\/www.msdmanuals.com\/fr\/accueil\/multimedia\/table\/cortico%C3%AFdes-utilisations-et-effets-secondaires\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>corticost\u00e9ro\u00efdes<\/strong><\/a>, comme la prednisone ou le deflazacort. Ces traitements sont particuli\u00e8rement efficaces dans la dystrophie de Duchenne, o\u00f9 ils permettent de prolonger la capacit\u00e9 de marche de plusieurs ann\u00e9es. Ils agissent en r\u00e9duisant l\u2019inflammation musculaire et en limitant la perte des fibres musculaires. Cependant, ils sont associ\u00e9s \u00e0 des effets secondaires importants (prise de poids, hypertension, fragilit\u00e9 osseuse) qui n\u00e9cessitent une surveillance attentive(14).<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">D\u2019autres pistes th\u00e9rapeutiques sont actuellement en cours de d\u00e9veloppement :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/termes\/therapie-genique#:~:text=La%20th%C3%A9rapie%20g%C3%A9nique%20repose%20sur,plus%20fr%C3%A9quentes%20comme%20les%20cancers.\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>La th\u00e9rapie g\u00e9nique<\/strong><\/a>, qui vise \u00e0 ins\u00e9rer une copie saine du g\u00e8ne d\u00e9ficient dans les cellules musculaires.<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/fr.wikipedia.org\/wiki\/Th%C3%A9rapie_antisens\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>La th\u00e9rapie antisens<\/strong><\/a>, comme le saut d\u2019exon, qui permet de contourner certaines mutations g\u00e9n\u00e9tiques.<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.cahiers-myologie.org\/articles\/myolog\/full_html\/2018\/01\/myolog201817p11\/myolog201817p11.html\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>Les cellules souches musculaires<\/strong><\/a>, \u00e9tudi\u00e9es pour leur potentiel \u00e0 r\u00e9g\u00e9n\u00e9rer les fibres musculaires endommag\u00e9es.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces avanc\u00e9es font l\u2019objet d\u2019<strong>essais cliniques<\/strong> en France et \u00e0 l\u2019\u00e9tranger. De nombreuses personnes y participent sur la base du volontariat, dans l\u2019espoir d\u2019acc\u00e9der plus rapidement \u00e0 de nouveaux traitements. L\u2019implication de structures comme l\u2019<a href=\"https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">AFM-T\u00e9l\u00e9thon<\/a> (association de militants, personnes concern\u00e9es par des maladies g\u00e9n\u00e9tiques et leur entourage, rares, \u00e9volutives et les maladies neuromusculaires) et l\u2019<a href=\"https:\/\/www.inserm.fr\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">INSERM<\/a> (Institut National de la Sant\u00e9 et de la Recherche M\u00e9dicale) permet de gagner du temps dans la mise \u00e0 disposition de ces innovations.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">R\u00e9\u00e9ducation et dispositifs d\u2019assistance<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La r\u00e9\u00e9ducation est la pierre angulaire de la prise en charge. Elle permet de <strong>maintenir les capacit\u00e9s fonctionnelles<\/strong>, d\u2019<strong>\u00e9viter les r\u00e9tractions musculaires<\/strong> et d\u2019am\u00e9liorer la posture. Elle est pratiqu\u00e9e par une \u00e9quipe pluridisciplinaire en collaboration avec la personne concern\u00e9e et ses proches.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La <strong><a href=\"https:\/\/preprod.weasywyg.com\/2026\/07\/06\/kine-pour-neuropathie\/\">kin\u00e9sith\u00e9rapie<\/a><\/strong> est effectu\u00e9e de mani\u00e8re r\u00e9guli\u00e8re et adapt\u00e9e \u00e0 chaque stade de la maladie. Elle comprend des exercices passifs, des \u00e9tirements et parfois l\u2019utilisation de machines pour mobiliser les membres sans effort.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les <strong>orth\u00e8ses<\/strong> jouent \u00e9galement un r\u00f4le important. Elles soutiennent les articulations affaiblies, permettent de stabiliser certaines postures et d\u2019\u00e9viter les complications orthop\u00e9diques. Elles peuvent \u00eatre port\u00e9es la journ\u00e9e ou la nuit, selon les besoins.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Plusieurs types d\u2019orth\u00e8ses existent, en voici quelques-unes :<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1001\" height=\"1001\" src=\"https:\/\/preprod.weasywyg.com\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/IMG-250806-orthese-dorsale.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-19049\" srcset=\"https:\/\/preprod.weasywyg.com\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/IMG-250806-orthese-dorsale.webp 1001w, https:\/\/preprod.weasywyg.com\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/IMG-250806-orthese-dorsale-300x300.webp 300w, https:\/\/preprod.weasywyg.com\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/IMG-250806-orthese-dorsale-150x150.webp 150w, https:\/\/preprod.weasywyg.com\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/IMG-250806-orthese-dorsale-768x768.webp 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1001px) 100vw, 1001px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center wp-block-paragraph\"><em>Orth\u00e8se d\u2019articulation de l\u2019\u00e9paule<\/em><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1000\" height=\"1000\" src=\"https:\/\/preprod.weasywyg.com\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/IMG-250806-orthese-dorsale-bauefeind.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-19050\" srcset=\"https:\/\/preprod.weasywyg.com\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/IMG-250806-orthese-dorsale-bauefeind.webp 1000w, https:\/\/preprod.weasywyg.com\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/IMG-250806-orthese-dorsale-bauefeind-300x300.webp 300w, https:\/\/preprod.weasywyg.com\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/IMG-250806-orthese-dorsale-bauefeind-150x150.webp 150w, https:\/\/preprod.weasywyg.com\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/IMG-250806-orthese-dorsale-bauefeind-768x768.webp 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1000px) 100vw, 1000px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-text-align-center wp-block-paragraph\"><em>Orth\u00e8se dorsale<\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les technologies d\u2019assistance jouent \u00e9galement un r\u00f4le essentiel dans la vie des personnes atteintes de dystrophies musculaires. Elles permettent de compenser la perte de force et de mobilit\u00e9, tout en aidant chacun\u2022e \u00e0 garder un maximum d\u2019autonomie. Parmi ces solutions, on retrouve des dispositifs robotiques et des aides techniques con\u00e7us pour s\u2019adapter aux besoins du quotidien.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Les <a href=\"https:\/\/preprod.weasywyg.com\/assistants-robotiques\/\">bras robotis\u00e9s<\/a> peuvent saisir des objets.<\/li>\n\n\n\n<li>Les supports de bras articul\u00e9s soulagent le poids du bras et facilitent les mouvements du quotidien, comme manger ou se coiffer.<\/li>\n\n\n\n<li>Les exosquelettes passifs accompagnent le corps dans ses gestes sans avoir besoin d\u2019\u00e9nergie \u00e9lectrique. Ils all\u00e8gent les mouvements et laissent la personne actrice de ses actions.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces dispositifs ne remplacent pas les capacit\u00e9s humaines. Ils les soutiennent et les accompagnent dans une autonomie relative. C\u2019est gr\u00e2ce \u00e0 eux que de nombreuses personnes peuvent continuer \u00e0 vivre de fa\u00e7on plus autonome.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Vivre avec une dystrophie musculaire, c\u2019est faire face \u00e0 de nombreux d\u00e9fis, pour les personnes elles-m\u00eames, mais aussi pour leurs proches et les soignant\u2022es. M\u00eame si ces maladies ne gu\u00e9rissent pas encore, les choses ont beaucoup \u00e9volu\u00e9. Gr\u00e2ce \u00e0 un suivi m\u00e9dical complet, aux progr\u00e8s comme la th\u00e9rapie g\u00e9nique et \u00e0 la technologie d\u2019assistance, on peut aujourd\u2019hui accompagner au mieux les personnes vivant avec des dystrophies musculaires.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Sources<\/h2>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Dystrophies musculaires cong\u00e9nitales | AFM T\u00e9l\u00e9thon [Internet]. 2024 [cit\u00e9 5 mai 2025]. Disponible sur: <a href=\"https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/fiches-maladies\/dystrophies-musculaires-congenitales\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/fiches-maladies\/dystrophies-musculaires-congenitales<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Inserm [Internet]. [cit\u00e9 2 mai 2025]. Myopathie de Duchenne \u00b7 Inserm, La science pour la sant\u00e9. Disponible sur: <a href=\"https:\/\/www.inserm.fr\/dossier\/myopathie-duchenne\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/www.inserm.fr\/dossier\/myopathie-duchenne\/<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Qu\u2019est-ce que la dystrophie musculaire \u2013 Dystrophie Musculaire Canada [Internet]. [cit\u00e9 5 mai 2025]. Disponible sur: <a href=\"https:\/\/muscle.ca\/fr\/decouvrir-la-dystrophie-musculaire\/quest-ce-que-la-dystrophie-musculaire\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/muscle.ca\/fr\/decouvrir-la-dystrophie-musculaire\/quest-ce-que-la-dystrophie-musculaire\/<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>DMDB G. Groupe d\u2019Int\u00e9r\u00eat DMDB de l\u2019AFM-T\u00e9l\u00e9thon. 2020 [cit\u00e9 2 mai 2025]. La Dystrophie Musculaire de Becker. Disponible sur: <a href=\"https:\/\/dmdb.afm-telethon.fr\/la-dystrophie-musculaire-de-becker\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/dmdb.afm-telethon.fr\/la-dystrophie-musculaire-de-becker\/<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Protocole National de Diagnostic et de Soins, (PNDS). Dystrophie musculaire de Duchenne [Internet]. Disponible sur: <a href=\"https:\/\/www.has-sante.fr\/upload\/docs\/application\/pdf\/2019-11\/pnds_duchenne_raccourci_18_pages_final_nov_2019_.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/www.has-sante.fr\/upload\/docs\/application\/pdf\/2019-11\/pnds_duchenne_raccourci_18_pages_final_nov_2019_.pdf<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Myopathie de Duchenne [Internet]. G\u00e9n\u00e9thon. [cit\u00e9 2 mai 2025]. Disponible sur: <a href=\"https:\/\/www.genethon.fr\/notre-pipeline\/myopathie-de-duchenne\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/www.genethon.fr\/notre-pipeline\/myopathie-de-duchenne\/<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Orphanet: Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker [Internet]. [cit\u00e9 2 mai 2025]. Disponible sur: <a href=\"http:\/\/www.orpha.net\/fr\/disease\/detail\/262\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">http:\/\/www.orpha.net\/fr\/disease\/detail\/262<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Dystrophie musculaire de Duchenne | AFM T\u00e9l\u00e9thon [Internet]. 2024 [cit\u00e9 2 mai 2025]. Disponible sur: <a href=\"https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/fiches-maladies\/dystrophie-musculaire-de-duchenne\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/fiches-maladies\/dystrophie-musculaire-de-duchenne<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Dystrophie musculaire de Becker | AFM T\u00e9l\u00e9thon [Internet]. 2024 [cit\u00e9 2 mai 2025]. Disponible sur: <a href=\"https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/fiches-maladies\/dystrophie-musculaire-de-becker\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/fiches-maladies\/dystrophie-musculaire-de-becker<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Maladie de Steinert | AFM T\u00e9l\u00e9thon [Internet]. 2020 [cit\u00e9 2 mai 2025]. Disponible sur: <a href=\"https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/fiches-maladies\/maladie-de-steinert\">https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/fiches-maladies\/maladie-de-steinert<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Manuels MSD pour le grand public [Internet]. [cit\u00e9 5 mai 2025]. Dystrophie musculaire de Duchenne et dystrophie musculaire de Becker &#8211; Probl\u00e8mes de sant\u00e9 infantiles. Disponible sur: <a href=\"https:\/\/www.msdmanuals.com\/fr\/accueil\/probl\u00e8mes-de-sant\u00e9-infantiles\/dystrophies-musculaires-et-troubles-associ\u00e9s\/dystrophie-musculaire-de-duchenne-et-dystrophie-musculaire-de-becker\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/www.msdmanuals.com\/fr\/accueil\/probl\u00e8mes-de-sant\u00e9-infantiles\/dystrophies-musculaires-et-troubles-associ\u00e9s\/dystrophie-musculaire-de-duchenne-et-dystrophie-musculaire-de-becker<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Myopathie facio-scapulo-hum\u00e9rale | AFM T\u00e9l\u00e9thon [Internet]. 2024 [cit\u00e9 2 mai 2025]. Disponible sur: <a href=\"https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/fiches-maladies\/myopathie-facio-scapulo-humerale\">https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/fiches-maladies\/myopathie-facio-scapulo-humerale<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Manuels MSD pour le grand public [Internet]. [cit\u00e9 5 mai 2025]. Dystrophie des ceintures &#8211; Probl\u00e8mes de sant\u00e9 infantiles. Disponible sur: <a href=\"https:\/\/www.msdmanuals.com\/fr\/accueil\/probl\u00e8mes-de-sant\u00e9-infantiles\/dystrophies-musculaires-et-troubles-associ\u00e9s\/dystrophie-des-ceintures\">https:\/\/www.msdmanuals.com\/fr\/accueil\/probl\u00e8mes-de-sant\u00e9-infantiles\/dystrophies-musculaires-et-troubles-associ\u00e9s\/dystrophie-des-ceintures<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Manuels MSD pour le grand public [Internet]. [cit\u00e9 2 mai 2025]. Table:Cortico\u00efdes\u202f: Utilisations et effets secondaires. Disponible sur: <a href=\"https:\/\/www.msdmanuals.com\/fr\/accueil\/multimedia\/table\/cortico\u00efdes-utilisations-et-effets-secondaires\">https:\/\/www.msdmanuals.com\/fr\/accueil\/multimedia\/table\/cortico\u00efdes-utilisations-et-effets-secondaires<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Th\u00e9rapie g\u00e9nique | AFM T\u00e9l\u00e9thon [Internet]. 2024 [cit\u00e9 2 mai 2025]. Disponible sur: <a href=\"https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/termes\/therapie-genique\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/termes\/therapie-genique<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Th\u00e9rapie antisens. In: Wikip\u00e9dia [Internet]. 2025 [cit\u00e9 5 mai 2025]. Disponible sur: <a href=\"https:\/\/fr.wikipedia.org\/w\/index.php?title=Th%C3%A9rapie_antisens&amp;oldid=221839535\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/fr.wikipedia.org\/w\/index.php?title=Th%C3%A9rapie_antisens&amp;oldid=221839535<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Goyenvalle A, Vulin A, Fougerousse F, Leturcq F, Kaplan JC, Garcia L, et al. Le saut d\u2019exon th\u00e9rapeutique\u202f: un espoir pour les dystrophinopathies. m\u00e9decine\/sciences. 1 d\u00e9c 2004;20(12):1163\u20115. <a href=\"https:\/\/www.researchgate.net\/publication\/238082244_Le_saut_d'exon_therapeutique_un_espoir_pour_les_dystrophinopathies\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/www.researchgate.net\/publication\/238082244_Le_saut_d&rsquo;exon_therapeutique_un_espoir_pour_les_dystrophinopathies<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Pann\u00e9rec A, Sassoon D. Identification d\u2019une nouvelle population de cellules souches musculaires. m\u00e9decine\/sciences. 1 oct 2010;26(10):797\u2011800. <a href=\"https:\/\/www.medecinesciences.org\/en\/articles\/medsci\/full_html\/2010\/09\/medsci20102610p797\/medsci20102610p797.html\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/www.medecinesciences.org\/en\/articles\/medsci\/full_html\/2010\/09\/medsci20102610p797\/medsci20102610p797.html<\/a><\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Les dystrophies musculaires repr\u00e9sentent un ensemble de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares qui \u00e9voluent avec le temps. 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