{"id":19108,"date":"2023-05-07T17:20:26","date_gmt":"2023-05-07T15:20:26","guid":{"rendered":"https:\/\/preprod.weasywyg.com\/?p=19108"},"modified":"2026-07-20T17:09:49","modified_gmt":"2026-07-20T15:09:49","slug":"amyotrophie-spinale-proximale","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/preprod.weasywyg.com\/fr\/2023\/05\/07\/amyotrophie-spinale-proximale\/","title":{"rendered":"Amyotrophie spinale proximale : comprendre, diagnostiquer et vivre avec la maladie"},"content":{"rendered":"\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Qu\u2019est-ce que l\u2019amyotrophie spinale proximale ?<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cette pathologie vient changer la fa\u00e7on dont le corps bouge. Elle touche les <strong>motoneurones<\/strong>, ces cellules nerveuses essentielles \u00e0 notre corps pour contr\u00f4ler les mouvements volontaires. Ce sont ces cellules qui, depuis la moelle \u00e9pini\u00e8re, donnent les \u201cordres\u201d du cerveau aux muscles. Parfois les motoneurones pr\u00e9sentent des anomalies g\u00e9n\u00e9tiques graves et les muscles ne re\u00e7oivent plus le message moteur. En fonction de l\u2019avanc\u00e9e de la maladie, les muscles (surtout ceux proches du tronc : les \u00e9paules, les cuisses et le dos (c\u2019est pour cela qu\u2019on appelle \u00e7a \u201cproximale\u201d)) perdent de leur force, faute de stimulation.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/preprod.weasywyg.com\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/SCH-250806-Schema-SMA.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-19110\"\/><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>On appelle \u00e7a une amyotrophie ou en d\u2019autres termes : une fonte musculaire.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Mais qu\u2019est-ce qu\u2019une amyotrophie au juste ?<\/strong>&nbsp;Et bien c\u2019est une diminution du volume d\u2019un muscle. Il faut imaginer un ballon de baudruche qui se d\u00e9gonfle. En fait, le muscle \u201cfond\u201d parce qu\u2019il a moins de fibres musculaires qui le composent. Moins de fibres, c\u2019est moins de force et donc une capacit\u00e9 moindre \u00e0 faire des mouvements. Cette fonte peut affecter un seul muscle, plusieurs ou m\u00eame le corps entier.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dans certains cas, l\u2019amyotrophie apparait seulement lorsqu\u2019un muscle n\u2019est pas assez sollicit\u00e9 (comme une personne alit\u00e9e ou apr\u00e8s avoir port\u00e9 un pl\u00e2tre). Et dans d\u2019autres cas, elle est li\u00e9e \u00e0 des maladies g\u00e9n\u00e9tiques qui affectent directement le muscle (myopathies) ou les nerfs (comme l\u2019amyotrophie spinale proximale).<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La SMA appara\u00eet d\u00e8s la naissance ou dans les premiers mois. Elle peut survenir aussi chez l\u2019enfant et plus rarement chez l\u2019adolescent ou l\u2019\u00e2ge adulte. Suivant le moment o\u00f9 elle se manifeste, elle limite certains gestes du quotidien : se tenir assis, marcher, lever les bras, garder l\u2019\u00e9quilibre voire m\u00eame respirer dans les formes plus s\u00e9v\u00e8res. C\u2019est seulement le corps qui se fatigue petit \u00e0 petit, pas l\u2019esprit.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Qui est concern\u00e9 ? \u00c9pid\u00e9miologie et groupes \u00e0 risque<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L\u2019amyotrophie spinale proximale fait partie des maladies neuromusculaires rares, elle est <strong>transmise g\u00e9n\u00e9tiquement de mani\u00e8re autosomique r\u00e9cessive<\/strong> (il faut que les deux parents donnent le g\u00e8ne qui est d\u00e9fectueux).&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cette pathologie<strong> touche le genre f\u00e9minin et masculin<\/strong> (\u00e0 contrario de la dystrophie musculaire de Duchenne, une autre maladie neuromusculaire qui est essentiellement pr\u00e9sente chez les gar\u00e7ons). Environ <a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/fr\/disease\/detail\/83330\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">2500 personnes vivent avec la SMA en France<\/a>, tous types (0, I, II, III, IV) confondus (+120 nouveaux cas par an). Ces 4 types se divisent en fonction de l\u2019\u00e2ge d\u2019apparition et de gravit\u00e9 : la pr\u00e9valence globale est estim\u00e9e \u00e0 1 cas pour 30 000 naissances d\u2019apr\u00e8s <a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/fr\/disease\/detail\/83330\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Orphanet<\/a>. Les plus jeunes sont les plus impact\u00e9s (principalement les nourrissons et les enfants en bas \u00e2ge).<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>La SMA de type 0 :<\/strong> extr\u00eamement rare qui est pr\u00e9sente durant la p\u00e9riode pr\u00e9natale. On remarque une faible activit\u00e9 f\u0153tale pendant la grossesse due \u00e0 une faiblesse musculaire.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>La SMA de type I :<\/strong> c\u2019est la forme la plus s\u00e9v\u00e8re et la plus fr\u00e9quente (environ 60% des cas). Elle se manifeste lors des 6 premiers mois de vie avec une faiblesse musculaire importante.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>La SMA de type II :<\/strong> appara\u00eet entre 6 et 18 mois, elle repr\u00e9sente 30% des cas et est moins s\u00e9v\u00e8re que le type I. Dans cette forme, les enfants peuvent encore s\u2019asseoir sans aide mais pour la plupart ils ne marchent pas.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>La SMA de type III :<\/strong> elle survient plus tard dans l\u2019enfance, entre 2 et 12 ans. C\u2019est 10% des cas. Les personnes qui vivent avec ce type de SMA continuent de marcher mais avec des difficult\u00e9s au fil du temps.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>La SMA de type IV :<\/strong> c\u2019est la forme \u201cadulte\u201d de la SMA et la plus rare, seulement 1% des cas. Ce type a une \u00e9volution lente et \u00e0 peu d\u2019impact sur l\u2019esp\u00e9rance de vie.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces chiffres font de l\u2019amyotrophie spinale proximale une maladie, dite, rare. <strong>En Europe, ces maladies rares concernent <\/strong><a href=\"https:\/\/www.plemara.fr\/maladies-rares\/definition\/#:~:text=D'apr%C3%A8s%20la%20d%C3%A9finition%20de,%C3%A0%201%20personne%20sur%202500.\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>1 personne sur 2000<\/strong><\/a><strong>.\u00a0<\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Les diff\u00e9rentes formes cliniques de la SMA<\/h2>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Type 1 : forme infantile s\u00e9v\u00e8re<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L\u2019amyotrophie spinale proximale de <a href=\"https:\/\/www.chu-lyon.fr\/amyotrophie-spinale-sma\">type I<\/a> est la forme la plus fr\u00e9quente et la plus s\u00e9v\u00e8re de tous les types de SMA. Elle <strong>d\u00e9bute g\u00e9n\u00e9ralement avant l\u2019\u00e2ge de 6 mois<\/strong>. Elle se caract\u00e9rise par une hypotonie (une grande faiblesse musculaire majeure) et une mobilit\u00e9 tr\u00e8s r\u00e9duite, principalement au niveau des membres inf\u00e9rieurs. Par cons\u00e9quent, les b\u00e9b\u00e9s prennent souvent une posture de \u201cgrenouille\u201d quand ils sont allong\u00e9s sur le dos.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">On observe aussi un balancement thoraco-abdominal pendant la respiration (thorax qui se r\u00e9tr\u00e9cit et ventre qui ressort \u00e0 l\u2019inspiration, signe de difficult\u00e9s respiratoires).&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>D\u2019autres sympt\u00f4mes sont \u00e0 surveiller :<\/strong> les fasciculations (des petits fr\u00e9missements) de la langue et une disparition des r\u00e9flexes musculaires \u201cnormaux\u201d ou encore des <a href=\"https:\/\/www.has-sante.fr\/upload\/docs\/application\/pdf\/2023-07\/note_de_cadrage_depistage_neonatal_amyotrophie_spinale_vf.pdf\">incapacit\u00e9s \u00e0 d\u00e9glutir correctement<\/a>. Sans traitement adapt\u00e9, les nourrissons qui vivent avec la SMA de type I, <strong>maladie qui \u00e9volue tr\u00e8s rapidement<\/strong>, d\u00e9c\u00e8dent vers 2 ans.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Type 2 : forme interm\u00e9diaire<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cette forme interm\u00e9diaire de la SMA de <a href=\"https:\/\/www.chu-lyon.fr\/amyotrophie-spinale-sma\">type II<\/a> appara\u00eet entre 6 et 18 mois. Les enfants, avec ce type, s\u2019assoient seuls mais ne peuvent pas marcher sans une aide technique (fauteuil roulant ou aide \u00e0 la marche).&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>On observe souvent :<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>un enroulement en bas du dos quand ils sont assis (on appelle \u00e7a une <a href=\"https:\/\/biogenlinc.fr\/fr\/sma\/signes-and-symptomes\/\">cyphose asth\u00e9nique<\/a>)<\/li>\n\n\n\n<li>un retard dans les mouvements (se retourner, utiliser ses mains de mani\u00e8re coordonn\u00e9e, etc.)&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>une fonte musculaire (amyotrophie)<\/li>\n\n\n\n<li>des tremblements dans les mains<\/li>\n\n\n\n<li>des fasciculations<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Progressivement des <strong>difficult\u00e9s compliquent le quotidien, comme la scoliose, des probl\u00e8mes orthop\u00e9diques ou encore des difficult\u00e9s respiratoires ou alimentaires.<\/strong> Un accompagnement socio-m\u00e9dical am\u00e9liore la qualit\u00e9 de vie de la personne en situation de handicap. Avec une SMA de type II, les personnes atteignent l\u2019\u00e2ge adulte bien que des complications surviennent avec le temps. L\u2019esp\u00e9rance de vie est en moyenne de 30 \u00e0 50 ans.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Type 3 : forme juv\u00e9nile<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La forme de <a href=\"https:\/\/www.chu-lyon.fr\/amyotrophie-spinale-sma\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">type III<\/a> de l\u2019amyotrophie spinale proximale appara\u00eet chez les enfants et les adolescents qui <strong>ont commenc\u00e9 \u00e0 marcher apr\u00e8s 18 mois<\/strong> (un\u00a0 nourrisson sans SMA de type III apprend la marche entre 10 et 18 mois).\u00a0<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces enfants et adolescents marchent de fa\u00e7on autonome mais des troubles moteurs progressifs apparaissent peu \u00e0 peu. Ils ont une marche dandinante souvent sur la pointe des pieds ou avec des pieds \u00e0 plat (et \u00e7a c\u2019est pour la plupart des cas, des signes d\u2019un d\u00e9ficit musculaire proximal = faiblesse ressentie dans les muscles proches du tronc).&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Des mouvements du quotidien comme monter des escaliers, courir ou se relever du sol deviennent alors compliqu\u00e9s.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dans ce type de SMA on observe, comme dans la SMA de type II, une amyotrophie, des tremblements des mains et parfois des fasciculations. Les r\u00e9flexes ost\u00e9o-tendineux (les r\u00e9flexes que le m\u00e9decin teste en \u201ccognant\u201d tr\u00e8s l\u00e9g\u00e8rement <a href=\"https:\/\/www.passeportsante.net\/materiel-medical?doc=marteau-reflexe-ca-sert-quand-utilise\">un marteau \u00e0 r\u00e9flexe<\/a> sur un genou) sont souvent diminu\u00e9s ou absents.<br><br>Marcher devient, dans certains cas, compliqu\u00e9. Mais il est important de rappeler que <strong>l\u2019esp\u00e9rance de vie reste normale<\/strong>.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Des sympt\u00f4mes suppl\u00e9mentaires peuvent intervenir : scoliose, douleurs musculaires ou troubles respiratoires l\u00e9gers.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Type 4 : forme adulte<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pour rappel, c\u2019est la forme la plus rare des types de SMA. Elle se d\u00e9clare \u00e0 l\u2019\u00e2ge adulte, <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/33090613\/\">entre 20 et 30 ans<\/a> et \u00e9volue lentement : ce qui peut la rendre confondante avec d\u2019autres maladies neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces premiers sympt\u00f4mes sont difficiles \u00e0 d\u00e9tecter, il y a d\u2019abord une faiblesse musculaire au niveau des jambes et des hanches qui s\u2019\u00e9tend ensuite aux \u00e9paules puis aux bras.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le reste des sympt\u00f4mes est pratiquement les m\u00eames que la SMA de type III :&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>une d\u00e9marche qui devient dandinante<\/li>\n\n\n\n<li>des tremblements des doigts<\/li>\n\n\n\n<li>des fasciculations<\/li>\n\n\n\n<li>ou encore une hypertrophie des mollets (= une augmentation anormale de leur volume li\u00e9e \u00e0 la maladie)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00c0 noter que cette pathologie ne touche pas les capacit\u00e9s intellectuelles, elles restent totalement pr\u00e9serv\u00e9es. <\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-fixed-layout\"><tbody><tr><td><strong>Type de SMA<\/strong><\/td><td><strong>\u00c2ge d&rsquo;apparition<\/strong><\/td><td><strong>\u00c9pid\u00e9miologie, nombre de cas annuel<\/strong><\/td><td><strong>Proportion des cas totaux<\/strong><\/td><td><strong>Particularit\u00e9s \u00e9pid\u00e9miologiques<\/strong><\/td><\/tr><tr><td><strong>Type 1 (SMA 1)<\/strong><\/td><td>Avant 6 mois (nourrisson)<\/td><td>Environ 7200\/12 000, soit 33 \/ 663 000* de cas par an<\/td><td>Environ 60 % des cas<\/td><td>Forme la plus fr\u00e9quente et s\u00e9v\u00e8re, apparition tr\u00e8s pr\u00e9coce, mortalit\u00e9 infantile \u00e9lev\u00e9e sans traitement.<\/td><\/tr><tr><td><strong>Type 2 (SMA 2)<\/strong><\/td><td>Entre 7 et 18 mois<\/td><td>Environ 3 600\/ 12 000, soit 17\/ 663 000 de cas par an<\/td><td>Environ 30 % des cas<\/td><td>D\u00e9but dans la petite enfance, faiblesse musculaire emp\u00eachant la marche sans aide, atteinte respiratoire possible, l\u00e9g\u00e8re pr\u00e9dominance masculine.<\/td><\/tr><tr><td><strong>Type 3 (SMA 3)<\/strong><\/td><td>Entre 18 mois et l&rsquo;\u00e2ge adulte (souvent vers 3 ans)<\/td><td>Environ 1 200\/ 12 000, soit 6 \/ 663 000 de cas par an<\/td><td>Environ 10 % des cas<\/td><td>Forme juv\u00e9nile ou adulte jeune, \u00e9volution lente, marche possible longtemps, chutes fr\u00e9quentes, troubles moteurs progressifs.<\/td><\/tr><tr><td><strong>Type 4 (SMA 4)<\/strong><\/td><td>\u00c0 l&rsquo;\u00e2ge adulte (deuxi\u00e8me ou troisi\u00e8me d\u00e9cennie)<\/td><td>Environ 120\/ 12 000, soit 0,55 \/ 663 000 de cas par an<\/td><td>Environ 1 % des cas<\/td><td>Forme adulte, \u00e9volution tr\u00e8s lente, faiblesse musculaire proximale l\u00e9g\u00e8re, esp\u00e9rance de vie normale, sympt\u00f4mes proches de la SMA3 mais plus l\u00e9gers.<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>*663 000 est le nombre de nouvelles naissances enregistr\u00e9es en France en 2024<\/em><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Origine et m\u00e9canisme g\u00e9n\u00e9tique de la maladie<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La SMA est caus\u00e9e par une mutation du g\u00e8ne SMN1, c\u2019est un g\u00e8ne qui code la prot\u00e9ine SMN (Survival Motor Neuron) indispensable pour les motoneurones et leurs survies.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les deux copies du g\u00e8ne SMN1 sont absentes ou non fonctionnelles dans environ 95% des cas, ce qui paralyse la production de cette prot\u00e9ine primordiale \u00e0 ces cellules nerveuses.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Mais il existe le g\u00e8ne SMN2, le \u201ccousin\u201d du g\u00e8ne SMN1, presque identique. Il y a une petite diff\u00e9rence dans sa s\u00e9quence (c\u2019est-\u00e0-dire dans l\u2019ordre des \u201clettres\u201d qui composent son code g\u00e9n\u00e9tique), il produit une version tronqu\u00e9e et moins efficace de la prot\u00e9ine SMN.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le nombre de copies de SMN2 change d\u2019un individu \u00e0 l\u2019autre : plus il y a de copies, plus la maladie est frein\u00e9e car elles prennent le relais du g\u00e8ne SMN1.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Par exemple, si un nourrisson a 3 ou 4 copies de g\u00e8ne SMN2, il aura une forme plus l\u00e9g\u00e8re que celui qui n\u2019en a qu\u2019une seule. La pr\u00e9sence de SMN2 agit comme un petit \u201ccoussin\u201d : elle mod\u00e8re la gravit\u00e9 de la maladie mais elle ne la gu\u00e9rit pas.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\ud83d\udca1 Imaginons que le g\u00e8ne SMN1 est le cuisinier principal d\u2019un restaurant. Quand il est absent, c\u2019est le g\u00e8ne SMN2 qui le remplace. Mais SMN2 est un apprenti cuisinier en phase d\u2019apprentissage : il fait ce qu\u2019il peut avec les connaissances qu\u2019il a. Et plus on a d\u2019apprentis en cuisine, plus le repas (ici la prot\u00e9ine) a de la chance d\u2019\u00eatre \u00e0 peu pr\u00e8s r\u00e9ussi.<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Reconna\u00eetre les signes d\u2019alerte : diagnostic clinique et g\u00e9n\u00e9tique<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les signes d\u2019alerte varient en fonction du type de SMA : hypotonie, ar\u00e9flexie, fasciculations, etc. Pour valider le diagnostic, un professionnel\u2022le de sant\u00e9 va r\u00e9aliser ce qu\u2019on appelle un \u00e9lectromyogramme (EMG), \u00e7a enregistre l\u2019activit\u00e9 \u00e9lectrique musculaire :&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-block-embed-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"Pr\u00e9sentation de l&amp;apos;\u00e9lectromyogramme (E.M.G.)\" width=\"1480\" height=\"833\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/xG4sYPaVFOc?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il\u2022elle r\u00e9alise \u00e9galement un test g\u00e9n\u00e9tique, c\u2019est tr\u00e8s important afin de d\u00e9tecter une mutation ou une d\u00e9l\u00e9tion (perte de mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique sur un chromosome) du g\u00e8ne SMN1.&nbsp;<\/p>\n\n\n<div class=\"orthopus-poulpe-tip wp-block-orthopus-poulpe-tip\">\n\t\t<div class=\"poulpe-tip__icon\" aria-hidden=\"true\">\n\t\t<span class=\"poulpe-tip__icon-placeholder\">\ud83d\udc19<\/span>\n\t<\/div>\n\n\t<div class=\"poulpe-tip__content\">\n\t\t\t\t\t<p class=\"poulpe-tip__title\"><strong>Le point vocab\u2019 du poulpe : le test g\u00e9n\u00e9tique<\/strong><\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t<p class=\"poulpe-tip__body\">C\u2019est un test qui permet de confirmer la mutation du g\u00e8ne. C\u2019est crucial pour \u00e9tablir un diagnostic pr\u00e9cis.<\/p>\n\t\t\t<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Un diagnostic pr\u00e9coce est essentiel : il existe certains traitements (comme le nusinersen ou le th\u00e9rapies g\u00e9niques) qui sont plus efficaces avant que la personne n&rsquo;ait perdu ses motoneurones.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.curesma.org\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/WEB-SMA-Diagnosis-from-Newborn_Screening_French.pdf?utm_source=chatgpt.com\">Des \u00e9tudes<\/a> montrent que sans un traitement, un nourrisson de type I perd jusqu\u2019\u00e0 90% de ses motoneurones avant ses 6 mois. C\u2019est pourquoi un d\u00e9pistage n\u00e9onatal (des m\u00e9decins pr\u00e9l\u00e8vent deux gouttes de sang sur le talon du nouveau-n\u00e9) se met en place dans des recherches cliniques en France avec un d\u00e9lai rapide entre le pr\u00e9l\u00e8vement, la confirmation du diagnostic et le d\u00e9but du traitement.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Traitements actuels et avanc\u00e9es th\u00e9rapeutiques<\/h2>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table class=\"has-fixed-layout\"><tbody><tr><td><\/td><td><strong>M\u00e9canisme<\/strong><\/td><td><strong>Administration<\/strong><\/td><td><strong>Efficacit\u00e9<\/strong><\/td><td><strong>Limites<\/strong><\/td><\/tr><tr><td>Nusinersen (<a href=\"https:\/\/www.ema.europa.eu\/en\/medicines\/human\/EPAR\/spinraza\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Spinraza<\/a>)<\/td><td>Agit sur le g\u00e8ne SMN2 pour qu&rsquo;il produise plus de prot\u00e9ine SMN.<\/td><td>Injection directement dans la moelle \u00e9pini\u00e8re, avec 4 doses initiales en 2 mois puis une dose tous les 4 mois<\/td><td>Am\u00e9lioration et stabilisation de la fonction motrice (notamment chez les formes pr\u00e9coces de type I et des progr\u00e8s dans les types II et III)<\/td><td>N\u2019atteint pas le traitement moteur maximal. Le traitement est invasif, r\u00e9p\u00e9t\u00e9 et co\u00fbteux avec quelques effets secondaires comme de la fi\u00e8vre<\/td><\/tr><tr><td>Onasemnogene abeparvovec (<a href=\"https:\/\/www.ema.europa.eu\/en\/medicines\/human\/EPAR\/zolgensma\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Zolgensma\u00ae<\/a>)<\/td><td>Th\u00e9rapie g\u00e9nique qui utilise un vecteur viral <a href=\"https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/actualites\/les-aav-vecteurs-de-therapie-genique-de-choix-dans-les-maladies-neuromusculaires\">AAV9<\/a> pour apporter une version fonctionnelle du g\u00e8ne SMN1 directement aux motoneurones<\/td><td>Perfusion intraveineuse, avant l\u2019\u00e2ge de 2 ans. Un traitement pour calmer le syst\u00e8me immunitaire est n\u00e9cessaire afin d\u2019\u00e9viter des probl\u00e8mes de foie<\/td><td>Am\u00e9lioration des fonctions motrices et survie prolong\u00e9e parfois jusqu\u2019\u00e0 5 ans apr\u00e8s traitement<\/td><td>Efficacit\u00e9 d\u00e9croissante avec l\u2019\u00e2ge, contre-indications en cas d\u2019anticorps anti-AAV9 et risque d\u2019h\u00e9patotoxicit\u00e9<\/td><\/tr><tr><td>Risdiplam (<a href=\"https:\/\/www.ema.europa.eu\/en\/medicines\/human\/EPAR\/evrysdi\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Evrysdi\u00ae<\/a>)<\/td><td>M\u00e9dicament \u00e0 avaler qui agit sur le g\u00e8ne SMN2 pour produire plus de prot\u00e9ine SMN dans tout le corps<\/td><td>Prise quotidienne par voie orale d\u00e8s 2 mois. <a href=\"https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/actualites\/sma-le-risdiplam-evrysdi-autorise-aux-etats-unis#:~:text=La%20FDA%20approuve%20le%20risdiplam,type%201%2C%202%20et%203.\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">C\u2019est le premier traitement oral approuv\u00e9 aux \u00c9tats-Unis<\/a><\/td><td>Am\u00e9lioration motrice not\u00e9e dans les types II et III prouv\u00e9e par l\u2019<a href=\"https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/actualites\/sma-des-premiers-resultats-pour-la-partie-2-de-lessai-sunfish\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">essai SUNFISH<\/a><\/td><td>Effets secondaires digestifs et cutan\u00e9s<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La recherche continue pour aller encore plus loin dans l\u2019efficacit\u00e9 et s\u2019adapter \u00e0 encore plus de personnes :&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>La th\u00e9rapie g\u00e9nique am\u00e9lior\u00e9e :<\/strong> des chercheur\u2022euses travaillent sur des nouveaux vecteurs (comme des v\u00e9hicules qui conduisent le g\u00e8ne SMN1 dans le corps) pour que cela marche sur des personnes \u00e2g\u00e9es.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>L\u2019\u00e9dition du g\u00e9nome (CRISPR\/Cas 9) :<\/strong> une nouvelle technologie qui a pour but de modifier directement la mutation du g\u00e8ne SMN1 \u00e0 l\u2019int\u00e9rieur des cellules. Le but ? R\u00e9parer directement \u201c\u00e0 la racine\u201d sans avoir \u00e0 stimuler le g\u00e8ne SMN2, comme les traitements d\u2019aujourd\u2019hui.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Les bioth\u00e9rapies cibl\u00e9es :<\/strong> de nouveaux m\u00e9dicaments qui prot\u00e8gent les motoneurones et\/ou renforcent les muscles. Certaines de leurs mol\u00e9cules visent aussi \u00e0 corriger l\u2019\u00e9pissage (le montage de l\u2019ARN qui permet de fabriquer la prot\u00e9ine compl\u00e8te),comme le Spinraza ou le Risdiplam mais en beaucoup plus puissant.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces 3 pistes sont encore au stade d\u2019\u00e9tude et de test, elles ne sont pas disponibles en pratique mais elles ouvrent des nouvelles perspectives qui pourraient aider \u00e0 mieux comprendre la SMA et \u00e0 perfectionner la prise en charge des personnes.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Une rpise en charge globale et pluridisciplinaire<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Quand on vit avec une SMA, il faut \u00eatre accompagn\u00e9 par des professionnel\u2022les de sant\u00e9 :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>La r\u00e9\u00e9ducation fonctionnelle et kin\u00e9sith\u00e9rapie motrice : en lien avec un\u2022e kin\u00e9sith\u00e9rapeute sp\u00e9cialis\u00e9 dans les maladies neuromusculaires, il\u2022elle propose des exercices adapt\u00e9s pour pr\u00e9venir les raideurs, conserver au maximum le mouvement et am\u00e9liorer l\u2019autonomie et la qualit\u00e9 de vie au quotidien.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>La kin\u00e9sith\u00e9rapie respiratoire : pour aider \u00e0 sortir les s\u00e9cr\u00e9tions bronchiques avec des techniques de drainage, d\u2019aide \u00e0 la toux ou d\u2019appareils comme l\u2019in-exsufflateur.&nbsp;<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-block-embed-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"Comfort Cough, in-exsufflateur innovant dot\u00e9 d&amp;apos;un mode percussion\" width=\"1480\" height=\"833\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/U6GJXuRze-E?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>L\u2019orthophonie : l&rsquo;orthophoniste accompagne les personnes qui vivent avec une SMA, dans les troubles de la d\u00e9glutition et de la parole.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>La nutrition : un\u2022e nutritionniste pr\u00e9vient de la malnutrition (assez courant avec la SMA). En cas de probl\u00e8mes alimentaires s\u00e9v\u00e8res, une <a href=\"https:\/\/www.saintluc.be\/fr\/hepato-gastro-enterologie-documentation-gastrostomie#:~:text=Qu'est%2Dce%20qu',recevoir%20l'apport%20%C3%A9nerg%C3%A9tique%20n%C3%A9cessaire.\">gastrostomie<\/a> est envisag\u00e9e.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>L\u2019ergoth\u00e9rapie : il\u2022elle propose des aides techniques pour am\u00e9liorer le quotidien (fauteuil roulant, bras robotique pour handicap\u2026).&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Soutien scolaire : avec la fatigue d\u2019\u00e9crire, la posture, etc., les \u00e9quipes \u00e9ducatives mettent en place diff\u00e9rents outils : ordinateur, temps suppl\u00e9mentaire ou encore l\u2019am\u00e9nagement de l\u2019espace de la classe.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Un accompagnement psychologique et social : une\u2022e psychologue peut accompagner la personne qui vit avec la SMA mais aussi son entourage, pour g\u00e9rer l\u2019aspect plus \u00e9motionnel et sur comment g\u00e9rer la maladie. Les assistant\u2022es sociaux vont aider pour l\u2019acc\u00e8s au droit et\/ou au soutien de la vie quotidienne.&nbsp;<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Neurologues, pneumologues, r\u00e9\u00e9ducateur\u2022rices, orthophonistes, nutritionnistes, psychologues\u2026 sont organis\u00e9e avec ce qu\u2019on appelle un coordinateur m\u00e9dical et d\u2019un point de contact (souvent ce sont des infirmier\u2022\u00e8res r\u00e9f\u00e9rent\u2022e, des associations ou un\u2022e coordinateur\u2022rice de centre de soin).&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le fait d\u2019\u00eatre coordonn\u00e9 de la sorte permet d\u2019avoir un suivi fluide, des bilans r\u00e9guliers et des ajustements selon l\u2019\u00e9volution de l\u2019enfant ou de l\u2019adulte.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Vivre avec une amyotrophie spinale : autonomie, inclusion et innovations<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Est-ce que l\u2019amyotrophie spinale emp\u00eache de vivre pleinement ?&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Spoiler : Non !&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Avec des solutions technologiques bien pens\u00e9es et adapt\u00e9es qui viennent soutenir le quotidien et compenser la perte de force musculaire, les personnes qui vivent avec une SMA pourront continuer d\u2019aller dans leur restaurant pr\u00e9f\u00e9r\u00e9 ou m\u00eame d\u2019aller au mus\u00e9e !&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Parmi les solutions technologiques on retrouve les exosquelettes. <strong>L\u2019exosquelette est un \u00e9quipement articul\u00e9 fix\u00e9 sur un membre pour faciliter les mouvements. <\/strong>Il est con\u00e7u pour assister dans les t\u00e2ches du quotidien, augmenter la force, la mobilit\u00e9 et aussi l\u2019endurance de la personne \u00e9quip\u00e9e.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le projet espagnol <a href=\"https:\/\/marsibionics.com\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Marsi Bionics<\/a>, <a href=\"https:\/\/cordis.europa.eu\/article\/id\/430453-wearable-robots-provide-extra-muscle-for-children\/fr\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">soutenu par l\u2019Union Europ\u00e9enne<\/a>, d\u00e9veloppe un exosquelette pour que les enfants avec une maladies neuromusculaires puissent se tenir debout.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-block-embed-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"EXPLORER MB: Una nueva vida por descubrir\" width=\"1480\" height=\"833\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/BxP4YVK3-Mg?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nous pouvons \u00e9galement parler des assistants robotiques pour la mobilit\u00e9 des bras comme notre dispositif m\u00e9dical, l\u2019<a href=\"https:\/\/preprod.weasywyg.com\/supporter\/\">ORTHOPUS Supporte<\/a>r.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L\u2019ORTHOPUS Supporter <strong>accompagne les mouvements verticaux et rend le bras plus l\u00e9ger<\/strong>.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il fonctionne avec deux modes, <strong>FIXE<\/strong> &amp; <strong>LIBRE<\/strong>, selon les besoins et les pr\u00e9f\u00e9rences de l\u2019utilisateur\u2022rice.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Le mode <strong>FIXE<\/strong> qui accompagne le mouvement sur une position choisie afin d\u2019avoir plus de stabilit\u00e9. C\u2019est le mode parfait pour se brosser les dents !&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Le mode <strong>LIBRE<\/strong> soutient le bras comme s\u2019il flottait dans l\u2019eau. Les gestes sont fluides et l\u2019utilisateur\u2022rice gagne en autonomie au quotidien.&nbsp;<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Ces modes compensent la mobilit\u00e9 selon les capacit\u00e9s de chacun\u2022e.&nbsp;<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L\u2019ORTHOPUS Supporter se branche \u00e0 la batterie du fauteuil roulant \u00e9lectrique (mais il ne la vide pas ! C\u2019est fait pour, au contraire ! \ud83d\ude09) et sur prise secteur si la personne souhaite l\u2019utiliser seulement sur table (pour manger ou faire un puzzle).&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Comme ORTHOPUS, d\u2019autres solutions misent \u00e9galement sur l\u2019open source (technologie partag\u00e9 librement), ce qui offre la possibilit\u00e9 \u00e0 des personnes qui vivent avec une maladie neuromusculaire, des makers ou ing\u00e9nieur\u2022e de co-concevoir leurs aides sur mesure.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dans la m\u00eame id\u00e9e que notre bras robotique open source, nous pouvons parler de e-NABLE ou Open Bionics avec leurs bras imprim\u00e9s en 3D qui sont accessibles et adaptables selon les besoins.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ces modes de compensation doivent non pas seulement \u00eatre fonctionnels, ils doivent aussi \u00eatre d\u00e9sirables, personnalisables et inclusifs.<br>Comme l\u2019ORTHOPUS Supporter, de plus en plus de solutions technologiques incluent les utilisateur\u2022rices d\u00e8s la conception (co-design) pour s\u2019assurer que ces dispositifs s&rsquo;adaptent r\u00e9ellement \u00e0 leur vie. Ce design participatif est aujourd\u2019hui <a href=\"https:\/\/designforall.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">un levier d\u2019innovation et technologique<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Accompagner les proches : r\u00f4le de l&rsquo;entourage et des aidants<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les proches de la personne avec une amyotrophie spinale proximale sont impact\u00e9s psychologiquement et \u00e9motionnellement aussi. L\u2019annonce du diagnostic, les soins \u00e0 organiser, les ajustements de vie (d\u00e9placements, logement, travail\u2026) engendre du stress, un sentiment d\u2019isolement et\/ou d\u2019\u00e9puisement. Pour certain\u2022es, c\u2019est un \u201ctrop-plein mental et logistique\u201d o\u00f9 les r\u00f4les de parent, d\u2019aidant, de conjoint ou m\u00eame d\u2019ami se m\u00e9langent.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pour aider ces aidant\u2022es, il existe des solutions :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Des formations pour apprendre les bons gestes, prendre confiance, comprendre la maladie, comment s\u2019y prendre avec son proche, existent, comme <a href=\"https:\/\/formation.aidants.fr\/#:~:text=La%20Formation%20des%20Aidants%20en,existantes%20pr%C3%A8s%20de%20chez%20vous.\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">les formations<\/a> de l\u2019<a href=\"https:\/\/formation.aidants.fr\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Association Fran\u00e7aises des Aidants<\/a>.\u00a0<\/li>\n\n\n\n<li>Des groupes de parole : pour \u00e9changer avec d\u2019autres aidant\u2022es et des professionnel\u2022les comme ceux organis\u00e9s par les Unions D\u00e9partementales des Associations Familiales ou les associations d\u2019aidants.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/afm-telethon.com\/fr\/afmtelethonpresdechezmoi\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Des ressources associatives<\/a> qui accompagnent au niveau social, juridique et\/ou psychologique.<\/li>\n\n\n\n<li>Des dispositifs comme le cong\u00e9 proche aidant ou les haltes-r\u00e9pits pour souffler quelques heures.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Et ce qui est important c\u2019est de co-construire l\u2019environnement quotidien avec la personne concern\u00e9e. Il faut comprendre ses besoins et ses pr\u00e9f\u00e9rences, am\u00e9nager le quotidien.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Questions fr\u00e9quentes autour de la SMA<\/h2>\n\n\n\n<div data-wp-context=\"{ &quot;autoclose&quot;: false, &quot;accordionItems&quot;: [] }\" data-wp-interactive=\"core\/accordion\" role=\"group\" class=\"wp-block-accordion is-layout-flow wp-block-accordion-is-layout-flow\">\n<div data-wp-class--is-open=\"state.isOpen\" data-wp-context=\"{ &quot;id&quot;: &quot;accordion-item-1&quot;, &quot;openByDefault&quot;: false }\" data-wp-init=\"callbacks.initAccordionItems\" data-wp-on-window--hashchange=\"callbacks.hashChange\" class=\"wp-block-accordion-item is-layout-flow wp-block-accordion-item-is-layout-flow\">\n<h3 class=\"wp-block-accordion-heading\"><button aria-expanded=\"false\" aria-controls=\"accordion-item-1-panel\" data-wp-bind--aria-expanded=\"state.isOpen\" data-wp-on--click=\"actions.toggle\" id=\"accordion-item-1\" type=\"button\" class=\"wp-block-accordion-heading__toggle\"><span class=\"wp-block-accordion-heading__toggle-title\">Est-ce que l&rsquo;amyotrophie se soigne ?<\/span><span class=\"wp-block-accordion-heading__toggle-icon\" aria-hidden=\"true\">+<\/span><\/button><\/h3>\n\n\n\n<div aria-labelledby=\"accordion-item-1\" data-wp-bind--hidden=\"state.isHidden\" data-wp-on--beforematch=\"actions.handleBeforeMatch\" id=\"accordion-item-1-panel\" role=\"region\" class=\"wp-block-accordion-panel is-layout-flow wp-block-accordion-panel-is-layout-flow\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&rsquo;amyotrophie en tant que telle n\u2019est pas une maladie (ne pas confondre avec la SMA ou la SLA qui sont elles, des maladies), c\u2019est simplement une perte de masse musculaire (ou un sympt\u00f4me de certaines maladies neuromusculaires). L\u2019amyotrophie peut parfois \u00eatre partiellement ou totalement soign\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L&rsquo;amyotrophie spinale proximale, elle, n\u2019a pas de gu\u00e9rison compl\u00e8te mais des traitements ralentissent sa progression, am\u00e9liore la force musculaire et la qualit\u00e9 de vie.&nbsp;<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div data-wp-class--is-open=\"state.isOpen\" data-wp-context=\"{ &quot;id&quot;: &quot;accordion-item-2&quot;, &quot;openByDefault&quot;: false }\" data-wp-init=\"callbacks.initAccordionItems\" data-wp-on-window--hashchange=\"callbacks.hashChange\" class=\"wp-block-accordion-item is-layout-flow wp-block-accordion-item-is-layout-flow\">\n<h3 class=\"wp-block-accordion-heading\"><button aria-expanded=\"false\" aria-controls=\"accordion-item-2-panel\" data-wp-bind--aria-expanded=\"state.isOpen\" data-wp-on--click=\"actions.toggle\" id=\"accordion-item-2\" type=\"button\" class=\"wp-block-accordion-heading__toggle\"><span class=\"wp-block-accordion-heading__toggle-title\">L&rsquo;amyotrophie spinale est-elle une maladie rare ?<\/span><span class=\"wp-block-accordion-heading__toggle-icon\" aria-hidden=\"true\">+<\/span><\/button><\/h3>\n\n\n\n<div aria-labelledby=\"accordion-item-2\" data-wp-bind--hidden=\"state.isHidden\" data-wp-on--beforematch=\"actions.handleBeforeMatch\" id=\"accordion-item-2-panel\" role=\"region\" class=\"wp-block-accordion-panel is-layout-flow wp-block-accordion-panel-is-layout-flow\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Oui l\u2019amyotrophie spinale est consid\u00e9r\u00e9e comme une maladie rare car elle touche 1 naissance sur 6000 \u00e0 10 000. Cette incidence la classe comme maladie rare selon la d\u00e9finition europ\u00e9enne.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div data-wp-class--is-open=\"state.isOpen\" data-wp-context=\"{ &quot;id&quot;: &quot;accordion-item-3&quot;, &quot;openByDefault&quot;: false }\" data-wp-init=\"callbacks.initAccordionItems\" data-wp-on-window--hashchange=\"callbacks.hashChange\" class=\"wp-block-accordion-item is-layout-flow wp-block-accordion-item-is-layout-flow\">\n<h3 class=\"wp-block-accordion-heading\"><button aria-expanded=\"false\" aria-controls=\"accordion-item-3-panel\" data-wp-bind--aria-expanded=\"state.isOpen\" data-wp-on--click=\"actions.toggle\" id=\"accordion-item-3\" type=\"button\" class=\"wp-block-accordion-heading__toggle\"><span class=\"wp-block-accordion-heading__toggle-title\">Quels sont les sympt\u00f4mes de l&rsquo;amyotrophie spinale ?<\/span><span class=\"wp-block-accordion-heading__toggle-icon\" aria-hidden=\"true\">+<\/span><\/button><\/h3>\n\n\n\n<div aria-labelledby=\"accordion-item-3\" data-wp-bind--hidden=\"state.isHidden\" data-wp-on--beforematch=\"actions.handleBeforeMatch\" id=\"accordion-item-3-panel\" role=\"region\" class=\"wp-block-accordion-panel is-layout-flow wp-block-accordion-panel-is-layout-flow\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Les sympt\u00f4mes ne sont pas les m\u00eames car il existe plusieurs types de SMA (0, I, II, III, IV). G\u00e9n\u00e9ralement tous les types ont ces sympt\u00f4mes : <\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Complications respiratoires et\/ou nutritionnelles<\/li>\n\n\n\n<li>Faiblesse musculaire progressive<\/li>\n\n\n\n<li>Perte de tonus (hypotonie)<\/li>\n\n\n\n<li>R\u00e9flexes diminu\u00e9s<\/li>\n\n\n\n<li>Fasciculations<\/li>\n\n\n\n<li>Difficult\u00e9s motrices<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div data-wp-class--is-open=\"state.isOpen\" data-wp-context=\"{ &quot;id&quot;: &quot;accordion-item-4&quot;, &quot;openByDefault&quot;: false }\" data-wp-init=\"callbacks.initAccordionItems\" data-wp-on-window--hashchange=\"callbacks.hashChange\" class=\"wp-block-accordion-item is-layout-flow wp-block-accordion-item-is-layout-flow\">\n<h3 class=\"wp-block-accordion-heading\"><button aria-expanded=\"false\" aria-controls=\"accordion-item-4-panel\" data-wp-bind--aria-expanded=\"state.isOpen\" data-wp-on--click=\"actions.toggle\" id=\"accordion-item-4\" type=\"button\" class=\"wp-block-accordion-heading__toggle\"><span class=\"wp-block-accordion-heading__toggle-title\">Qu&rsquo;est-ce que l&rsquo;atteinte proximale ?<\/span><span class=\"wp-block-accordion-heading__toggle-icon\" aria-hidden=\"true\">+<\/span><\/button><\/h3>\n\n\n\n<div aria-labelledby=\"accordion-item-4\" data-wp-bind--hidden=\"state.isHidden\" data-wp-on--beforematch=\"actions.handleBeforeMatch\" id=\"accordion-item-4-panel\" role=\"region\" class=\"wp-block-accordion-panel is-layout-flow wp-block-accordion-panel-is-layout-flow\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L\u2019atteinte proximale, c\u2019est une faiblesse musculaire qui touche les muscles proches du tronc (\u00e9paules, hanches\u2026). C\u2019est quelque chose de typique dans l\u2019amyotrophie spinale proximale o\u00f9 cela se manifeste par des difficult\u00e9s \u00e0 marcher, se lever ou lever les bras.\u00a0<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Sources<\/h2>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><a href=\"https:\/\/www.chu-lyon.fr\/amyotrophie-spinale-sma\">https:\/\/www.chu-lyon.fr\/amyotrophie-spinale-sma<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/biogenlinc.fr\/fr\/sma\/signes-and-symptomes\/\">https:\/\/biogenlinc.fr\/fr\/sma\/signes-and-symptomes\/<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.has-sante.fr\/upload\/docs\/application\/pdf\/2023-07\/note_de_cadrage_depistage_neonatal_amyotrophie_spinale_vf.pdf\">https:\/\/www.has-sante.fr\/upload\/docs\/application\/pdf\/2023-07\/note_de_cadrage_depistage_neonatal_amyotrophie_spinale_vf.pdf<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.plemara.fr\/maladies-rares\/definition\/#:~:text=D'apr%C3%A8s%20la%20d%C3%A9finition%20de,%C3%A0%201%20personne%20sur%202500\">https:\/\/www.plemara.fr\/maladies-rares\/definition\/#:~:text=D\u2019apr%C3%A8s%20la%20d%C3%A9finition%20de,%C3%A0%201%20personne%20sur%202500<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/fr\/disease\/detail\/83330\">https:\/\/www.orpha.net\/fr\/disease\/detail\/83330<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/33090613\/\">https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/33090613\/<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.myobase.org\/doc_num.php?explnum_id=23921&amp;utm_\">https:\/\/www.myobase.org\/doc_num.php?explnum_id=23921&amp;utm_<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1773035X25762772?utm_\">https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1773035X25762772?utm_<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/fr.wikipedia.org\/wiki\/Amyotrophie_spinale?utm_\">https:\/\/fr.wikipedia.org\/wiki\/Amyotrophie_spinale?utm_<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.roche.fr\/articles\/amyotrophie-spinale-therapies-innovantes?utm_\">https:\/\/www.roche.fr\/articles\/amyotrophie-spinale-therapies-innovantes?utm_<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.sante-sur-le-net.com\/maladies\/maladies-rares-genetiques\/amyotrophie-spinale-type-1\/?utm_\">https:\/\/www.sante-sur-le-net.com\/maladies\/maladies-rares-genetiques\/amyotrophie-spinale-type-1\/?utm_<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.institut-myologie.org\/2020\/10\/12\/diagnostiquer-la-sma-avec-les-techniques-de-sequencage-de-nouvelle-generation\/?utm_\">https:\/\/www.institut-myologie.org\/2020\/10\/12\/diagnostiquer-la-sma-avec-les-techniques-de-sequencage-de-nouvelle-generation\/?utm_<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/fiches-maladies\/amyotrophie-spinale-proximale?utm_\">https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/fiches-maladies\/amyotrophie-spinale-proximale?utm_<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.myobase.org\/index.php?id=71138&amp;lvl=notice_display&amp;utm_\">https:\/\/www.myobase.org\/index.php?id=71138&amp;lvl=notice_display&amp;utm_<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.curesma.org\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/WEB-SMA-Diagnosis-from-Newborn_Screening_French.pdf?utm_\">https:\/\/www.curesma.org\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/WEB-SMA-Diagnosis-from-Newborn_Screening_French.pdf?utm_<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/actualites\/les-aav-vecteurs-de-therapie-genique-de-choix-dans-les-maladies-neuromusculaires\">https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/actualites\/les-aav-vecteurs-de-therapie-genique-de-choix-dans-les-maladies-neuromusculaires<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.ema.europa.eu\/en\/medicines\/human\/EPAR\/evrysdi\">https:\/\/www.ema.europa.eu\/en\/medicines\/human\/EPAR\/evrysdi<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/actualites\/sma-le-risdiplam-evrysdi-autorise-aux-etats-unis#:~:text=La%20FDA%20approuve%20le%20risdiplam,type%201%2C%202%20et%203.\">https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/actualites\/sma-le-risdiplam-evrysdi-autorise-aux-etats-unis#:~:text=La%20FDA%20approuve%20le%20risdiplam,type%201%2C%202%20et%203.<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.embopress.org\/doi\/full\/10.1038\/s44321-024-00036-y?utm_\">https:\/\/www.embopress.org\/doi\/full\/10.1038\/s44321-024-00036-y?utm_<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.reddit.com\/r\/CRISPR\/comments\/16rs1ox\/how_far_along_has_crispr_come_are_they_using_this\/?utm_\">https:\/\/www.reddit.com\/r\/CRISPR\/comments\/16rs1ox\/how_far_along_has_crispr_come_are_they_using_this\/?utm_<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/link.springer.com\/article\/10.1007\/s40263-022-00941-1?utm_\">https:\/\/link.springer.com\/article\/10.1007\/s40263-022-00941-1?utm_<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/link.springer.com\/article\/10.1007\/s40263-022-00941-1?utm_\">https:\/\/link.springer.com\/article\/10.1007\/s40263-022-00941-1?utm_<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/fr.wikipedia.org\/wiki\/Nusinersen?utm_\">https:\/\/fr.wikipedia.org\/wiki\/Nusinersen?utm_<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/orthopedicreviews.openmedicalpublishing.org\/article\/25579-risdiplam-for-the-use-of-spinal-muscular-atrophy?utm_\">https:\/\/orthopedicreviews.openmedicalpublishing.org\/article\/25579-risdiplam-for-the-use-of-spinal-muscular-atrophy?utm_<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.accessdata.fda.gov\/drugsatfda_docs\/nda\/2020\/213535Orig1s000MedR.pdf?utm_\">https:\/\/www.accessdata.fda.gov\/drugsatfda_docs\/nda\/2020\/213535Orig1s000MedR.pdf?utm_<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/fiches-maladies\/amyotrophie-spinale-proximale-liee-smn1?utm_\">https:\/\/www.afm-telethon.fr\/fr\/fiches-maladies\/amyotrophie-spinale-proximale-liee-smn1?utm_<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/pdfs\/data\/patho\/Han\/Int\/fr\/AmyotrophieSpinaleProximaleType1_FR_fr_HAN_ORPHA83330.pdf?\">https:\/\/www.orpha.net\/pdfs\/data\/patho\/Han\/Int\/fr\/AmyotrophieSpinaleProximaleType1_FR_fr_HAN_ORPHA83330.pdf?<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/assets.roche.com\/f\/173873\/x\/4f0801cb3c\/amyotrophie_spinale_infantile_-_pnds_20210402.pdf?utm_\">https:\/\/assets.roche.com\/f\/173873\/x\/4f0801cb3c\/amyotrophie_spinale_infantile_-_pnds_20210402.pdf?utm_<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S0960896617312907?utm_\">https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S0960896617312907?utm_<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.treat-nmd.org\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/SMA-In-English-1.pdf?utm_\">https:\/\/www.treat-nmd.org\/wp-content\/uploads\/2023\/02\/SMA-In-English-1.pdf?utm_<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/pdfs\/data\/patho\/Pub\/fr\/AmyotrophieSpinaleProximale-FRfrPub633v01.pdf?utm_\">https:\/\/www.orpha.net\/pdfs\/data\/patho\/Pub\/fr\/AmyotrophieSpinaleProximale-FRfrPub633v01.pdf?utm_<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.saintluc.be\/fr\/hepato-gastro-enterologie-documentation-gastrostomie#:~:text=Qu'est%2Dce%20qu',recevoir%20l'apport%20%C3%A9nerg%C3%A9tique%20n%C3%A9cessaire.\">https:\/\/www.saintluc.be\/fr\/hepato-gastro-enterologie-documentation-gastrostomie#:~:text=Qu\u2019est%2Dce%20qu\u2019,recevoir%20l\u2019apport%20%C3%A9nerg%C3%A9tique%20n%C3%A9cessaire.<\/a><\/li>\n\n\n\n<li><a 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