La confusion vient surtout du nom. La SLA, qu\u2019on appelle aussi parfois simplement \u00ab maladie de Charcot \u00bb, attaque le syst\u00e8me nerveux central. Elle \u00e9volue rapidement et touche la motricit\u00e9 globale. Charcot-Marie-Tooth (CMT), elle, est une maladie neuropathie g\u00e9n\u00e9tique rare, qui affecte les nerfs p\u00e9riph\u00e9riques. Elle \u00e9volue beaucoup plus lentement et se manifeste surtout par des troubles moteurs et sensitifs au niveau des pieds, des jambes et des mains. Alors non, Stephen Hawking n\u2019avait pas la maladie de Charcot-Marie-Tooth, malgr\u00e9 sa long\u00e9vit\u00e9 impressionnante, m\u00eame si les noms peuvent pr\u00eater \u00e0 confusion. Et c\u2019est justement pour \u00e7a qu\u2019il est important de mieux comprendre cette neuropathie, encore trop m\u00e9connue du grand public.<\/p>\n\n\n\n Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (souvent abr\u00e9g\u00e9es en CMT) sont des neuropathies p\u00e9riph\u00e9riques h\u00e9r\u00e9ditaires. Elles doivent leur nom aux trois m\u00e9decins qui les ont d\u00e9crites en 1886 : Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, et Howard Henry Tooth. En clair, cela veut dire qu\u2019elles sont transmises par les g\u00e8nes, et qu\u2019elles touchent les nerfs charg\u00e9s de faire circuler l\u2019information entre le cerveau, la moelle \u00e9pini\u00e8re et les muscles. Elle touche entre 30 000 et 50 000 personnes en France, soit 1 personne sur 2500.<\/p>\n\n\n\n \u00c0 ce jour, 80 g\u00e8nes ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s comme responsables de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, chacun entra\u00eenant une forme sp\u00e9cifique de la maladie. Selon ces crit\u00e8res, donc, il existe \u00e0 ce jour 6 grandes cat\u00e9gories de Charcot-Marie-Tooth : CMT1, CMT2, CMT4, CMTX, DI-CMT et RI-CMT.<\/p>\n\n\n\n Ces anomalies g\u00e9n\u00e9tiques entra\u00eenent une atteinte des nerfs p\u00e9riph\u00e9riques comme ceux des jambes et des bras. Il devient alors difficile le fait de se mouvoir sans fauteuil ou sans\u00a0aide technique du membre sup\u00e9rieur<\/strong><\/a>. Cela se traduit principalement par un manque de force musculaire, des troubles de la sensibilit\u00e9 des extr\u00e9mit\u00e9s et des probl\u00e8mes d\u2019\u00e9quilibre.<\/p>\n\n\n Le coup de pouce du poulpe : vulgarisation des termes <\/strong><\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t \u2022\u00a0La gaine de my\u00e9line<\/strong>\u00a0est la couche isolante autour du nerf, c\u2019est similaire \u00e0 du plastique entourant un fil \u00e9lectrique. Comme dit pr\u00e9c\u00e9demment, la maladie de Charcot-Marie-Tooth et la maladie de Charcot (scl\u00e9rose lat\u00e9rale amyotrophique) sont deux pathologies diff\u00e9rentes.<\/p>\n\n\n\n![\"Stephen](\"https:\/\/preprod.weasywyg.com\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/IMG-250724-Stephen-Hawking-1024x614.webp\")
Les diff\u00e9rents types de CMT<\/h3>\n\n\n\n
Afin de classifier ce nombre de variantes les m\u00e9decins et les chercheur\u2022euses ont mis au point une classification en 3 crit\u00e8res :<\/p>\n\n\n\n\n
\u27a1\ufe0f\u00a0https:\/\/fr.wikipedia.org\/wiki\/My%C3%A9line<\/a>
\u2022\u00a0L\u2019axone<\/strong>\u00a0est le prolongement du nerf, c\u2019est lui qui transporte le signal vers les extr\u00e9mit\u00e9s du corps humain.
\u27a1\ufe0f\u00a0https:\/\/fr.wikipedia.org\/wiki\/Axone<\/a>
\u2022\u00a0Lorsque l\u2019on dit d\u2019un g\u00e8ne que sa transmission est autosomique dominante<\/strong>\u00a0cela signifie qu\u2019un seul parent porteur peut transmettre la maladie.
\u27a1\ufe0f\u00a0https:\/\/fr.wikipedia.org\/wiki\/Transmission_autosomique_dominante<\/a>
\u2022\u00a0Lorsque l\u2019on dit d\u2019un g\u00e8ne que sa transmission est autosomique r\u00e9cessive<\/strong>, cela signifie que les deux parents doivent \u00eatre porteurs.
\u27a1\ufe0f\u00a0https:\/\/fr.wikipedia.org\/wiki\/Transmission_autosomique_r%C3%A9cessive<\/a>
\u2022\u00a0Quand\u00a0un g\u00e8ne est dit \u201cli\u00e9 \u00e0 l\u2019X\u201d<\/strong>, cela signifie qu\u2019il se trouve sur le chromosome X. Chaque parent transmet un chromosome sexuel \u00e0 son enfant :
\ud83d\udc49 Le p\u00e8re (XY) transmet soit un X (s\u2019il a une fille), soit un Y (s\u2019il a un gar\u00e7on)
\ud83d\udc49 La m\u00e8re (XX) transmet toujours un de ses deux chromosomes X.
Cela a des cons\u00e9quences diff\u00e9rentes selon que l\u2019enfant est une fille (XX) ou un gar\u00e7on (XY)<\/strong>\u00a0car les gar\u00e7ons n\u2019ont qu\u2019un seul X. \u27a1\ufe0f\u00a0https:\/\/fr.wikipedia.org\/wiki\/Transmission_r%C3%A9cessive_li%C3%A9e_%C3%A0_l%27X<\/a><\/p>\n\t\t\t<\/div>\n<\/div>\n\n\n\nLa Maladie de CMT vs. Maladie de Charcot : deux maladies diff\u00e9rentes<\/h2>\n\n\n\n