Maladie de Charcot-Marie-Tooth : comprendre, vivre avec et anticiper l’avenir

Qu’est-ce que les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ?

Une neuropathie héréditaire rare et progressive

Quand on entend parler de la « maladie de Charcot », on pense souvent à Stephen Hawking. Le célèbre astrophysicien vivait avec une sclérose latérale amyotrophique (SLA). Cette maladie grave qui affecte les neurones moteurs et entraîne une paralysie progressive. Mais ce que beaucoup ignorent, c’est qu’il existe une autre pathologie, au nom très similaire : la ou les maladies de Charcot-Marie-Tooth. Et pourtant, ces deux maladies n’ont rien à voir.

La confusion vient surtout du nom. La SLA, qu’on appelle aussi parfois simplement « maladie de Charcot », attaque le système nerveux central. Elle évolue rapidement et touche la motricité globale. Charcot-Marie-Tooth (CMT), elle, est une maladie neuropathie génétique rare, qui affecte les nerfs périphériques. Elle évolue beaucoup plus lentement et se manifeste surtout par des troubles moteurs et sensitifs au niveau des pieds, des jambes et des mains. Alors non, Stephen Hawking n’avait pas la maladie de Charcot-Marie-Tooth, malgré sa longévité impressionnante, même si les noms peuvent prêter à confusion. Et c’est justement pour ça qu’il est important de mieux comprendre cette neuropathie, encore trop méconnue du grand public.

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (souvent abrégées en CMT) sont des neuropathies périphériques héréditaires. Elles doivent leur nom aux trois médecins qui les ont décrites en 1886 : Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, et Howard Henry Tooth. En clair, cela veut dire qu’elles sont transmises par les gènes, et qu’elles touchent les nerfs chargés de faire circuler l’information entre le cerveau, la moelle épinière et les muscles. Elle touche entre 30 000 et 50 000 personnes en France, soit 1 personne sur 2500.

Les différents types de CMT

À ce jour, 80 gènes ont été identifiés comme responsables de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, chacun entraînant une forme spécifique de la maladie.
Afin de classifier ce nombre de variantes les médecins et les chercheur•euses ont mis au point une classification en 3 critères :

La nature de l’atteinte du nerf périphérique
Le mode de transmission génétique
L’anomalie génétique en cause

Selon ces critères, donc, il existe à ce jour 6 grandes catégories de Charcot-Marie-Tooth : CMT1, CMT2, CMT4, CMTX, DI-CMT et RI-CMT.

Ces anomalies génétiques entraînent une atteinte des nerfs périphériques comme ceux des jambes et des bras. Il devient alors difficile le fait de se mouvoir sans fauteuil ou sans aide technique du membre supérieur. Cela se traduit principalement par un manque de force musculaire, des troubles de la sensibilité des extrémités et des problèmes d’équilibre.

Le coup de pouce du poulpe : vulgarisation des termes

• La gaine de myéline est la couche isolante autour du nerf, c’est similaire à du plastique entourant un fil électrique.
➡️ https://fr.wikipedia.org/wiki/My%C3%A9line

• L’axone est le prolongement du nerf, c’est lui qui transporte le signal vers les extrémités du corps humain.
➡️ https://fr.wikipedia.org/wiki/Axone

• Lorsque l’on dit d’un gène que sa transmission est autosomique dominante cela signifie qu’un seul parent porteur peut transmettre la maladie.
➡️ https://fr.wikipedia.org/wiki/Transmission_autosomique_dominante

• Lorsque l’on dit d’un gène que sa transmission est autosomique récessive, cela signifie que les deux parents doivent être porteurs.
➡️ https://fr.wikipedia.org/wiki/Transmission_autosomique_r%C3%A9cessive

• Quand un gène est dit “lié à l’X”, cela signifie qu’il se trouve sur le chromosome X. Chaque parent transmet un chromosome sexuel à son enfant :
👉 Le père (XY) transmet soit un X (s’il a une fille), soit un Y (s’il a un garçon)
👉 La mère (XX) transmet toujours un de ses deux chromosomes X.
Cela a des conséquences différentes selon que l’enfant est une fille (XX) ou un garçon (XY) car les garçons n’ont qu’un seul X. ➡️ https://fr.wikipedia.org/wiki/Transmission_r%C3%A9cessive_li%C3%A9e_%C3%A0_l%27X

La Maladie de CMT vs. Maladie de Charcot : deux maladies différentes

Comme dit précédemment, la maladie de Charcot-Marie-Tooth et la maladie de Charcot (sclérose latérale amyotrophique) sont deux pathologies différentes.

Nom	Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)	Sclérose latérale amyotrophique – maladie de Charcot
Type	Maladie génétique héréditaire	Maladie neurodégénérative des motoneurones (non héréditaire)
Gravité	Chronique, lente et non mortelle	Rapide, grave et fatale
Cause	Mutations génétiques affectant les nerfs périphériques (ceux qui contrôlent les muscles et qui communique sur les sensations avec le cerveau)	Les motoneurones centraux et périphériques comme le cortex ou la moelle meurent petit à petit
Âge de début de la maladie	Enfance ou adolescence (parfois plus tard)	Âge adulte
Symptômes	– Faiblesse musculaire progressive – Déformation des pieds – Perte de sensibilité dans les extrémités – Troubles de l’équilibre	– Paralysie musculaire progressive – Petits mouvements involontaires des muscles (fasciculations)
Traitement	Pas de traitement curatif, mais : – Rééducation et orthèses possible – Vie adaptable pour rester autonome	Pas de traitement curatif, mais : – Essais cliniques prometteurs – Ralentissement de la maladie possible

Le vocab du poulpe : motoneurones, kézako ?

Un motoneurone est une cellule nerveuse particulière qui sert à faire bouger les muscles. Il agit comme un messager entre le cerveau et les muscles pour provoquer un mouvement ou une contraction. S’il est abîmé, comme dans la maladie de Charcot (SLA), le muscle ne reçoit plus l’ordre de se contracter, il s’affaiblit donc et se paralyse.

Quels sont les symptômes et comment évoluent-ils ?

Signes précoces et troubles progressifs

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est la neuropathie (pathologie des nerfs) héréditaire la plus fréquente, on connaît assez bien les premiers symptômes qui surgissent durant l’enfance ou l’adolescence :

Incapacité à fléchir la cheville pour lever la partie avant du pied.
Atrophie des muscles du mollet, puis de la main.
Trouble de la sensibilité des mains et des pieds
Trouble de l’équilibre
Déformation du pied (pieds creux) et orteils en marteau
➡️ Uniquement dans certains types de la CMT

La CMT est un vaste ensemble de variantes, il y en a où les femmes sont asymptomatiques, d’autres encore où il n’y a que les déformations du pieds pour attester des premier signes de la maladie. Chaque type dispose de ses propres particularités.

Impact fonctionnel au quotidien

La maladie de Charcot-Marie-Tooth entraîne quotidiennement des limitations physiques. Ces dernières peuvent rendre compliqués les gestes simples comme la marche ou le fait de manipuler de petits objets. Les personnes concernées sont souvent fatiguées dû aux efforts supplémentaires qu’elles émettent pour compenser la faiblesse musculaire qui s’installe progressivement. Afin de maintenir leur mobilité, limiter de potentielles chutes et conserver leurs forces, elles ont souvent recours à des aides techniques motorisées ou non comme des attelles, des cannes, des fauteuils roulants… Même si la maladie est lente, elle n’en reste pas moins invalidante et a un impact certain sur le confort et la qualité de vie.

Diagnostic et dépistage : poser un nom sur la maladie

Parcours de diagnostic : du symptôme à la génétique

Lorsque l’on soupçonne un cas de Charcot-Marie-Tooth, le premier réflexe à avoir est de consulter un médecin traitant qui vous fera passer une batterie de tests. Tout commence par un examen clinique neurologique, où le ou la professionnel•le de santé évalue la force musculaire, les réflexes et la sensibilité. Viennent ensuite des examens complémentaires, comme l’électromyogramme (EMG), qui mesure l’activité électrique des nerfs et des muscles pour détecter une atteinte neuropathique.

Les tests génétiques jouent un rôle essentiel pour confirmer le type de CMT en cause et orienter la prise en charge. Toutefois, il est encore fréquent que les concerné•es traversent une errance diagnostique, parfois longue, avant d’obtenir un nom sur leurs symptômes. C’est pourquoi il est recommandé de s’adresser à un centre expert en maladies rares, où les équipes sont formées à ce type de pathologie et disposent des outils nécessaires pour poser un diagnostic fiable et rapide.

Transmission génétique et conseil familial

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire, c’est-à-dire qu’elle est transmise par les gènes. Il existe plusieurs modes de transmission génétique :

Autosomique dominant : un seul parent porteur peut transmettre la maladie à l’enfant, avec un risque de 1 sur 2.
Autosomique récessif : Les deux parents doivent être porteurs du gène pour qu’un enfant en hérite.
Lié à l’X : le gène en cause est situé sur le chromosome X, ce qui affecte généralement davantage les garçons.

Dans certains cas, la mutation est “de novo”, c’est-à-dire qu’elle apparaît spontanément, sans être héritée des parents. Cela peut compliquer le diagnostic et surprendre les familles.

Pour aider les proches à comprendre les risques de transmission et envisager un projet parental, le conseil génétique est essentiel. Il favorise le fait d’analyser les antécédents familiaux à l’aide d’un arbre généalogique médical, et d’évaluer les probabilités pour chaque membre de la famille.

Prise en charge : vivre avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Les approches non médicamenteuses essentielles

Même s’il n’existe pas de traitement curatif à ce jour pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth, de nombreuses approches non médicamenteuses contribuent à préserver la mobilité et à améliorer la qualité de vie. Les soins de rééducation fonctionnelle sont centraux :

La kinésithérapie aide à maintenir la force musculaire, prévenir les raideurs et réduire le risque de chute.
L’ergothérapie favorise l’adaptation des gestes du quotidien et améliore l’autonomie à la maison ou au travail.
Les orthèses de cheville ou de main stabilisent les mouvements et facilitent la marche.
La podo-orthèse corrige les troubles du pied (comme le pied creux) pour un meilleur confort et équilibre
Dans certains cas, une chirurgie orthopédique est envisagée pour corriger les déformations sévères.

Suivi médical et accompagnement psychologique

La gestion de la CMT repose sur une approche multidisciplinaire : une coordination efficace entre plusieurs professionnel•les de santé dans l’objectif de répondre aux divers besoins des principaux concernés :

Neurologue : assure le suivi général de l’évolution de la pathologie.
Médecin de rééducation : coordonne les soins du kiné, de l’ergothérapie et les aides techniques.
Médecin de la douleur : intervient en cas de douleurs chroniques associées
Psychologue/psychiatre : accompagne la personne et ses proches au niveau émotionnel.

Recherche et innovation : les espoirs du futur

Les avancées thérapeutiques en cours

La recherche scientifique avance à grands pas dans le domaine des neuropathies héréditaires comme la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Entre nouvelles stratégies thérapeutiques et innovations technologiques, plusieurs pistes offrent un réel espoir. Actuellement, les chercheur•euse.s travaillent sur plusieurs approches prometteuses :

Thérapies géniques : elles visent à corriger le gène défectueux responsable de la maladie. Ce type d’approche est déjà testé pour certaines formes rares de CMT, notamment via des vecteurs AAV, c’est-à-dire de petits virus inoffensifs utilisés pour transporter du matériel génétique dans les cellules.
Thérapies à base d’ARN thérapeutiques : en 2023, des chercheurs français du CNRS ont créé une molécule spéciale d’ARN attachée à une petite goutte de graisse appelée squalène. L’ARN étant une molécule messagère et utilisatrice des instructions contenues dans l’ADN pour fabriquer des protéines dont le corps humain a besoin, cela a particulièrement aidé chez des souris vivant avec une CMT. Ce traitement a aidé les nerfs à mieux transmettre les messages et à retrouver leur protection naturelle, la myéline.

Le coup de pouce du poulpe : quelques liens utiles

• Association Charcot-Marie-Tooth-France : https://cmt-france.org/
• Centre expert en maladie rares de Paris : https://pitiesalpetriere.aphp.fr/centre-de-reference-constitutif-des-maladies-neuromusculaires-nord-est-ile-de-france/

L’innovation technologique au service de l’autonomie

Au-delà des traitements, les avancées technologiques offrent des solutions concrètes pour améliorer la qualité de vie des personnes vivant avec une maladie de CMT :

Orthèses intelligentes : ces dispositifs adaptatifs assistent la marche en temps réel, selon la position du pied ou la fatigue musculaire.
Exosquelettes partiels et mécatroniques : conçus pour stabiliser les mains ou les membres inférieurs, ils facilitent la préhension ou la posture, tout en réduisant la fatigue.
Aides connectées à la préhension : pinces motorisées, poignées ergonomiques, ou applications mobiles pour assister à distance les gestes du quotidien.

Ces technologies sont intégrées dans des programmes de soins individualisés, en lien avec des centres de rééducation et des plateformes technologiques soutenues par l’AFM-Téléthon.

Adapter son quotidien : conseils concrets pour les patients et aidants

Adapter l’environnement de vie

Adapter son cadre de vie est essentiel pour améliorer l’autonomie et le bien-être des personnes vivant avec des maladies neuromusculaires comme la CMT. Que ce soit à la maison, à l’école ou au travail, des ajustements concrets contribuent à gagner en confort et en sécurité.

Aménagement du logement : installation de mobilier ergonomique, simplification des déplacements grâce à la domotique, et sécurisation des accès pour une meilleure mobilité.
Accessibilité scolaire et professionnelle : adaptation des outils, des postes de travail et des parcours éducatifs selon les besoins spécifiques. Un•e ergothérapeute peut aider à concevoir un environnement optimal.
Droits et démarches MDPH : faire une demande de dossier MDPH (Maison départementale des personnes handicapées) peut aider à bénéficier d’aides et d’un accompagnement personnalisé.

Rôle des associations et communautés

Les associations jouent un rôle clé dans le parcours des principaux concernés et de leur entourage. Elles offrent un soutien moral, des informations pratiques et une médiation entre les familles et les professionnel•les de santé.

L’association CMT France est notamment un acteur incontournable. Elle propose :

Des groupes de parole et du soutien psychologique,
Des ressources documentaires actualisées,
Un accompagnement pour les démarches administratives et juridiques.

S’entourer d’une communauté bienveillante, c’est aussi se sentir moins seul•e face à la maladie et accéder à des conseils éprouvés par d’autres familles.

Maladie de CMT, toutes vos questions

Quels sont les premiers symptômes ?

Les premiers signes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) apparaissent souvent dès l’enfance ou l’adolescence. Ils incluent généralement :

Une faiblesse musculaire au niveau des jambes
Une difficulté à relever l’avant du pied (chute du pied)
Des troubles de la sensibilité dans les mains et les pieds
Une atrophie des muscles du mollet
Une perte d’équilibre
Parfois des déformations comme le pied creux ou les orteils en marteau

Chaque personne ne présente pas tous ces signes, et l’intensité varie selon le type de CMT.

Les différents types de CMT ?

La maladie regroupe plusieurs formes, classées selon : la zone du nerf touchée (myéline ou axone), le mode de transmission génétique, et le gène impliqué.

Les principales formes sont :

CMT1 : la myéline est touchée, transmission dominante,
CMT2 : l’axone est touché, transmission dominante,
CMT4 : myéline, transmission récessive (les deux parents sont porteurs),
CMTX : liée au chromosome X, souvent transmise par la mère,
DI-CMT & RI-CMT : formes intermédiaires.

La maladie est-elle évolutive ?

Oui, la maladie de Charcot-Marie-Tooth est une pathologie évolutive, mais elle progresse lentement. Les symptômes s’aggravent au fil des années, souvent sur plusieurs décennies. Certaines personnes conservent une bonne autonomie toute leur vie, tandis que d’autres auront besoin d’aides techniques pour se déplacer ou réaliser certains gestes du quotidien.

Peut-on guérir ?

Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif. En revanche, de nombreux soins contribuent à ralentir les effets et d’améliorer la qualité de vie :

Kinésithérapie
Ergothérapie
Port d’orthèses ou recours à la chirurgie
Accompagnement psychologique

Des recherches sont en cours, notamment en thérapie génique et ARN thérapeutique, avec des résultats prometteurs sur modèles animaux.

La CMT est-elle héréditaire ?

Oui, c’est une neuropathie génétique. Elle peut être transmise selon plusieurs modes :

Dominant : un seul parent porteur suffit,
Récessif : les deux parents doivent être porteurs,
Lié à l’X : transmis par la mère, souvent plus sévère chez les garçons.

Des cas dits “de novo” (sans antécédents familiaux) sont aussi possibles.

Quelle est l’espérance de vie ?

L’espérance de vie est généralement normale. Bien que la maladie de Charcot-Marie-Tooth puisse être handicapante, elle n’affecte pas les fonctions vitales comme la respiration ou la cognition.

Quelles adaptations au quotidien ?

De nombreuses solutions favorisent l’adaptation du quotidien :

À la maison : mobilier ergonomique, domotique, aides techniques
À l’école ou au travail : aménagements spécifiques accompagnés d’un ergothérapeute
Aides administratives : dossier MDPH pour obtenir des prestations et un accompagnement personnalisé

L’association CMT France joue également un rôle essentiel dans le soutien et l’orientation des familles dont l’un des membres vit avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Sources :

Maladie de Charcot-Marie-Tooth : comprendre, vivre avec et anticiper l’avenir

Qu’est-ce que les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ?