Santé

Traitement des maladies neuromusculaires : approches actuelles, innovations et accompagnement global

Découvrez les traitements des maladies neuromusculaires : solutions symptomatiques, thérapies de fond, aides financières et innovations médicales.

Par Mona Jamois 17 min de lecture
Photographie de Nawaal Akram

Comprendre les maladies neuromusculaires pour mieux soigner

Définition et typologie des maladies neuromusculaires

Née au Qatar avec une dystrophie musculaire de Duchenne, Nawaal Akram fait partie de celles et ceux dont la simple existence dérange les cadres normatifs. Diagnostiquée à l’âge de six ans, elle se heurte très jeune à une société qui préfère cacher les corps malades plutôt que les inclure. Refusant ce silence imposé, elle s’engage dans la mode et la parole militante pour rendre visible les réalités du handicap.

Photographie de Nawaal Akram

Les maladies neuromusculaires restent encore largement méconnues du grand public. Parfois complexes à identifier, elles touchent pourtant des milliers de personnes dans le monde, souvent dès l’enfance. Leur point commun : elles affectent, de manière progressive, la capacité du corps à bouger, à se maintenir et parfois à respirer. À travers le parcours de personnes comme Nawaal Akram, on comprend mieux ce que sont ces maladies et les combats quotidiens qu’elles impliquent.

Ces pathologies rares touchent le système moteur, qu’il s’agisse des muscles, des nerfs périphériques ou de la jonction des deux. Elles entraînent une perte progressive de force musculaire, une fatigue inhabituelle, des troubles de la marche ou de la motricité fine. Souvent invisibles aux premiers stades, elles évoluent lentement ou rapidement, selon leur nature, avec des répercussions majeures sur l’autonomie. Elles peuvent être classifiées en six grandes familles :

FamilleExemples
Dystrophies musculairesDuchenne, Becker, myopathie facio-scapulo-humérale, dystrophie myotonique
Maladies du motoneuroneSclérose latérale amyotrophique (SLA)
Neuropathies périphériquesCharcot-Marie-Tooth, neuropathies auto-immunes
Maladies de la jonction neuromusculaireMyasthénie grave, syndrôme myasthénique de Lambert-Eaton, syndrômes myasthéniques congénitaux
Myopathies métaboliques et mitochondrialesMaladie de Pompe
Canalopathies (troubles des canaux ioniques)Paralysie périodique, myotonie congénitale

Il existe actuellement quelques traitements pour les maladies neuromusculaires mais ils sont très réglementés et ne soignent pas définitivement, ils offrent simplement un soulagement temporaire.

Mécanismes pathologiques et impacts sur la qualité de vie

Les maladies neuromusculaires regroupent un ensemble de pathologies qui perturbent le bon fonctionnement du système moteur. Qu’elles touchent directement le muscle, les nerfs périphériques ou la jonction neuromusculaire, elles entraînent une dégradation progressive des capacités physiques.

Le mécanisme pathologique repose généralement sur une défaillance de la transmission entre le cerveau et les muscles, ou sur une altération du tissu musculaire lui-même. Résultat : les signaux nerveux ne sont plus correctement transmis ou bien les muscles ne peuvent plus y répondre efficacement.

Parmi les symptômes les plus fréquents, on retrouve :

  • Faiblesse musculaire progressive
  • Fatigue chronique
  • Troubles respiratoires et cardiaques
  • Douleurs musculaires et articulaires
  • Myotonie (difficulté à relâcher un muscle après l’avoir contracté)

Ces manifestations ont un impact majeur sur la qualité de vie : réduction de la mobilité, situation de dépendance aux proches, isolement social et surcharge émotionnelle. C’est pourquoi la prise en charge est nécessairement pluridisciplinaire, combinant :

  • La rééducation fonctionnelle
  • L’assistance respiratoire
  • Des traitements médicamenteux ou géniques selon les cas
  • L’usage d’aides techniques, comme les orthèses ou les exosquelettes

Les traitements symptomatiques pour améliorer le quotidien

Soulager la douleur, la fatigue et les troubles moteurs

Certains traitements, dits “symptomatiques”, ne guérissent pas la maladie mais soulagent la douleur et améliorent le confort de vie. Ils comprennent :

  • Des antalgiques sous forme de paracétamol ou d’opioïdes (comme la morphine).
  • Des relaxants musculaires utilisés en cas de spasmes ou de contractures douloureuses.
  • Des anti-inflammatoires pour traiter les douleurs musculaires ou articulaires liées à l’inflammation.

Le corps médical adapte ces traitements en fonction de la nature de la douleur. Ce travail du cas par cas vise à réduire les effets indésirables. Votre médecin est bien évidemment le·la seul·e capable de vous prescrire un traitement qu’il soit symptomatique ou non.

Rééducation fonctionnelle et aides à la mobilité

Un autre des traitements qui peut soulager une personne vivant avec une maladie neuromusculaire est probablement la rééducation fonctionnelle. Technique non invasive, elle a pour objectif de restaurer ou au moins de maintenir les fonctions corporelles au meilleur des capacités de la personne. Elle comprend :

  • La kinésithérapie et la rééducation respiratoire qui jouent sur le renforcement musculaire et la coordination.
  • L’orthophonie qui prend un rôle majeur en cas de troubles de la parole, de la déglutition, etc.
  • Les aides techniques peuvent dans certains cas aider à soulager des douleurs et à faciliter l’autonomie des personnes via des exosquelettes, des dispositifs robotiques ou des fauteuils roulants par exemple.

Les traitements de fond : agir sur les causes de la maladie

Les traitements de fond : agir sur les causes de la maladie

Les thérapies géniques et cellulaires représentent une avancée majeure visant à traiter la racine des maladies, en corrigeant ou en remplaçant les gènes ou cellules défectueux :

La prise en charge pluridisciplinaire et les soins de support

Coordination des professionnels et du parcours de soins

La prise en charge des maladies neuromusculaires repose sur une coordination rigoureuse entre professionnels de santé. Cette approche multidisciplinaire permet d’assurer un suivi global, personnalisé et évolutif, centré sur les besoins du patient. Le parcours coordonné implique notamment plusieurs professionnels :

  • Neurologue ou généticien : il ou elle pilote le suivi médical.
  • Kinésithérapeute : il ou elle s’occupe de la rééducation motrice et parfois respiratoire.
  • Ergothérapeute : il ou elle se charge de l’aménagement de l’environnement et de l’équipement des aides techniques.
  • Orthophoniste : le ou la spécialiste porte une attention particulière aux troubles de la parole ou de la déglutition.
  • Psychologue et/ou assistant•e social•e : il ou elle offre un accompagnement psychologique et social (nécessaire à toute maladie aussi grave que celles neuromusculaires).

Un suivi régulier est indispensable pour ajuster les traitements des maladies neuromusculaires, anticiper les complications et améliorer la qualité de vie.

Les centres de référence maladies rares jouent également un rôle clé dans l’organisation du parcours de soins. Ils assurent :

  • Le diagnostic initial et l’orientation vers des traitements adaptés.
  • La mise en réseau des spécialistes (médecins, paramédicaux, psychologues).
  • Le lien avec les plateformes d’essais cliniques ou de rééducation spécialisée.

Soutien psychologique, social et familial

Les maladies neuromusculaires entraînent non seulement des défis physiques, mais aussi une forte charge émotionnelle, aussi bien pour les principaux concernés que leur entourage. Un soutien global, à la fois psychologique, social et familial, est donc recommandé pour améliorer d’une part la qualité de vie mais aussi accompagner les différents parcours médicaux.

L’accompagnement psychologique peut s’effectuer dans le cadre du programme Mon Soutien Psy, mis en place par l’Assurance maladie. Cet accompagnement est remboursé selon certain•es psychologues. Il donne droit à 12 séances annuelles par personne avec un praticien conventionné. L’aide sociale, quant à elle, peut aussi être administrative notamment via des assistants sociaux, lesquels gèrent les demandes à la MDPH (Maison départementale des personnes handicapées), mais aussi l’Allocation personnalisée d’autonomie ou encore ils peuvent orienter vers des services de répit si besoin. Il peut également y avoir des participations lors de groupes de paroles, de temps de formation ou auprès de conseillers•ères en vie sociale. Les associations de personnes vivant avec des maladies neuromusculaires peuvent aussi être d’un grand réconfort pour les deux parties.

Financer les traitements : aides publiques, associatives et sociales

Aides financières et prises en charge par l’État

Le financement des traitements et des équipements médicaux peut représenter un véritable défi pour les personnes vivant avec une maladie neuromusculaire et leurs proches. Fort heureusement, plusieurs dispositifs financiers permettent une prise en charge partielle ou totale, selon les ressources du demandeur et de sa pathologie :

  • La Sécurité sociale rembourse à 100% les soins en lien avec une pathologie si la personne est reconnue comme possédant une Affection longue durée (ALD).
    ➡️ La demande ALD se fait par le médecin traitant via un protocole de soins particulier.
  • Les aides de la MDPH (Maison départementale des personnes handicapées) peuvent aussi prendre en charge un certain montant :
    ➡️ La Prestation de compensation du handicap (PCH) est accessible pour les adultes comme pour les enfants en situation de handicap et qui nécessitent des aides humaines, techniques ou l’aménagement du foyer de résidence.
    ➡️ Si la PCH ne suffit pas à couvrir tous vos frais, un Fond de compensation (FDC) pourra être débloqué sur condition de revenus.
    ➡️ L’Allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH)
  • L’Allocation personnalisée d’autonomie est une solution de financement pour les seniors en perte d’autonomie. Elle peut couvrir les frais d’hébergement en établissement et les prestations de maintien à domicile.

Voici un tableau récapitulatif des aides selon les tranches d’âges des principaux concernés :

ProfilDispositifsOrganisme concerné
EnfantAEEH, PCH, FDCMDPH
AdulteALD, PCH, FDCMDPH, Assurance maladie
SeniorALD, PCH, FDC, APAMDPH, Assurance maladie, Conseil Départemental

Le tuto du poulpe​ : faire reconnaître une maladie neuromusculaire

Pour bénéficier d’aides financières, il faut tout d’abord faire reconnaître sa maladie. C’est pour cela que la démarche à suivre est surtout justificative, vous aurez besoin :
– Des pièces justificatives comme des comptes-rendus médicaux, des certificats ou encore des bilans fonctionnels.
– D’un diagnostic médical précis établi par un•e spécialiste.
– D’une demande formalisée auprès des organismes compétents comme l’Assurance maladie, la MDPH ou le Conseil Départemental.

Soutien associatif et compléments mutualistes

Au-delà des aides publiques, les personnes vivant avec des maladies neuromusculaires peuvent bénéficier d’un accompagnement précieux de la part d’associations spécialisées et de leur complémentaire santé. Ces soutiens jouent un rôle clé dans l’amélioration de la qualité de vie, l’accès à l’information et le parcours de soins personnalisé.

Des structures comme l’AFM-Téléthon ou des associations locales proposent un accompagnement global pour les concernés et leurs proches. Leurs missions incluent :

  • Informations sur la maladie et les traitements en cours
  • Orientation vers les professionnels de santé spécialisés
  • Soutien psychologique individuel ou en groupe
  • Prêt de matériel médical adapté (lits, fauteuils roulants, aides techniques)
  • Participation aux essais cliniques et accès à l’innovation thérapeutique

Ces associations sont souvent en lien direct avec les centres de référence maladies rares, facilitant l’accès à une expertise médicale pluridisciplinaire.

D’un autre côté, les mutuelles santé complètent les remboursements de la Sécurité sociale et peuvent couvrir :

  • Les dépassements d’honoraires médicaux
  • L’achat ou la location de matériel médical (fauteuils, orthèses)
  • Les frais de transport médicalisé ou adapté
  • Certains soins non pris en charge à 100 % (ergothérapie, psychomotricité

Le niveau de prise en charge dépend du contrat mutuelle souscrit. Il est donc important de comparer les garanties et de s’assurer que la pathologie est bien couverte.

En dernier recours, il existe des dispositifs pour faciliter la mobilité des personnes en situation de handicap, notamment :

  • Aides au financement de véhicules adaptés
  • Prise en charge de frais de transport spécialisé
  • Soutien des collectivités locales pour l’aménagement du logement ou du véhicule
Type d’aideExemples concretsPour qui ?
Sécurité socialeRemboursement médicaments, kinésithérapie, orthèses, fauteuilsTous les assurés
ALDExonération ticket modérateurPersonnes disposant d’une ALD
MDPHPCH, AEEH, orientation, compensation handicapPersonnes en situation de handicap
APAAide à domicilePersonnes en situation de dépendance
AFM-TéléthonSoutien recherche, information, orientationConcerné•es et leurs familles
AssociationsSoutien psychologique, groupes de parole, matérielConcerné•es et leurs familles
Centres de référenceParcours de soins, expertise multidisciplinairePersonnes vivant avec des maladies rares
MutuelleDépassements, équipements, transportSelon contrat

L’innovation open source et technologique au service des patients

Vers des dispositifs robotiques accessibles et personnalisables

Les avancées technologiques récentes, inspirées par une dynamique open source et centrées sur l’humain, transforment profondément la manière d’aborder le handicap moteur. Chez ORTHOPUS, nos innovations, en partie  imprimées en 3D ou fabriquées à partir de composants standardisés, permettent de :

  • Personnaliser les dispositifs selon les besoins moteurs spécifiques de chaque patient.
  • Réduire les coûts de production et faciliter la diffusion à grande échelle.
  • Favoriser l’autonomie au quotidien (prise de repas, manipulation d’objets, déplacements).

Le point fort de cette approche : l’implication directe des principaux concernés dans la co-conception. Grâce à des ateliers participatifs ou des rencontres comme les Journées des familles de l’AFM-Téléthon, les utilisateur•rices deviennent acteur•rices du développement de leurs propres solutions, avec des retours d’usage intégrés dès les premières phases de prototypage ou durant des essais cliniques.

Réduction des inégalités d’accès grâce à l’innovation sociale

Chez ORTHOPUS, l’une de nos valeurs est de permettre l’accessibilité à toutes et à tous, et ce en gardant une transparence des prix autant que possible. Nos dispositifs sont pensés pour leur efficacité et pour leur praticité. Leurs matériaux doivent être simples et adaptés aux réalités du terrain, c’est pour ça que l’ORTHOPUS Supporter, est conçu avec de l’aluminium, de l’acier inoxydable, différents types de plastiques (PLA, ASA, PA) et du tissu orthopédique. Ces matériaux sont moins coûteux que d’autres utilisés dans la robotique d’assistance, ils baissent donc significativement le prix du dispositif. Tous nos dispositifs sont ou seront testés en amont de leur commercialisation afin de vérifier leur efficacité en conditions réelles. La co-conception est une problématique dans laquelle nous nous engageons activement afin de garantir le meilleur pour toutes et tous. 

Le poulpe à la loupe 🔍 : découvrir la gamme d’assistants robotique d’ORTHOPUS

Notre gamme se compose de trois assistants robotiques pour la mobilité du bras : l’ORTHOPUS Supporter, l’ORTHOPUS Partner, et l’ORTHOPUS Explorer.

👉 L’ORTHOPUS Supporter est notre seul produit commercialisé actuellement.

Disponible à la vente en France via notre distributrice ERGO-DIFFUSION, il assiste le membre supérieur sur la direction verticale.

Il dispose de deux modes : le mode FIXE qui aide votre bras à bouger à l’aide de boutons + et – d’une télécommande ; et le mode LIBRE qui accompagne le mouvement du membre supérieur.

👉 L’ORTHOPUS Partner est encore au stade de prototype. Il assiste le bras sur trois directions : droite-gauche, haut-bas et avant-arrière.

👉 L’ORTHOPUS Explorer, également au stade de prototype, est un assistant robotique qui effectue les gestes du bras et de la main pour attraper et manipuler ce qui vous ferait plaisir à l’aide de son gripper.

Recherches et perspectives thérapeutiques à l’horizon

Avancées récentes et traitements en cours d’homologation

La recherche sur les maladies neuromusculaires avance à un rythme sans précédent depuis deux décennies, lequel est rendu possible grâce à des stratégies innovantes et à l’engagement actif des principaux concernés. Ces progrès ouvrent de nouvelles perspectives en termes de prise en charge et de traitement.

Plusieurs axes prometteurs sont en développement :

  • Thérapies géniques à base de virus adéno-associés AAV (AAV, virus modifié utilisé pour transporter du matériel génétique dans les cellules). Des médicaments comme onosemnogene abeparvovec (traitement pour l’Amyotrophie Spinale, maladie génétique qui entraîne une faiblesse musculaire progressive) et delandistrogene moxeparvovec (traitement pour la Dystrophie Musculaire de Duchenne, maladie génétique qui provoque une dégénérescence musculaire), sont en cours d’approbation par la FDA (Agence Américaine des Médicaments). 
  • Innovations multi-omiques : la recherche utilise la génomique (étude des gènes), la protéomique (analyse des protéines) et la transcriptomique (étude des ARN messagers) pour développer des thérapies ciblées, identifier de nouveaux biomarqueurs (indicateurs biologiques) et personnaliser les soins. 
  • Essais combinés : des études testent l’association de la thérapie génique avec des molécules modulatrices (médicaments qui régulent l’activité cellulaire), notamment en SMA, pour augmenter l’efficacité des traitements. 

Rôle clé des patients dans les essais cliniques

Les essais cliniques ; vitaux pour vérifier les bénéfices apportés et la sécurité des dispositifs, ne seraient rien sans ses participant•es. Participer à un essai clinique est bien plus qu’un engagement solidaire, c’est un acte individuel noble pour contribuer à l’innovation de technologies au service des personnes en situation de handicap. 

Les participant•es disposent de droits fondamentaux : leur consentement est libre et éclairé, ils ont un droit de retrait à tout moment, et leur données personnelles sont protégées dans le cadre de l’essai. 

Qui veut participer à un essai clinique, ne le fait pas en se présentant au premier hôpital ou centre de soins venu. Certaines structures recrutent précisément en ce but, certaines d’entre elles sont d’ailleurs spécialisées dans le traitement des maladies neuromusculaires : 

  • Généthon a été créé par l’AFM-Téléthon et mène plusieurs essais via un centre de réseau partenaires. 
  • L’Institut de Myologie de Paris coordonne la plateforme I-Motion des essais pour les pathologies neuromusculaires avec des informations claires sur le recrutement, les critères d’inclusion et les contacts médicaux.

Foire aux questions sur le traitement des maladies neuromusculaires

Les maladies neuromusculaires peuvent-elles être guéries ?

À ce jour, la majorité des maladies neuromusculaires ne peuvent pas être guéries. Toutefois, les progrès de la recherche ont permis l’apparition de traitements innovants, notamment les thérapies géniques, qui peuvent ralentir la progression de certaines pathologies ou améliorer significativement la qualité de vie. Par exemple, dans l’amyotrophie spinale (SMA), des médicaments comme Zolgensma ou Spinraza permettent aujourd’hui une stabilisation, voire un regain fonctionnel dans certains cas.

Comment soulager les douleurs musculaires et neuropathiques ?

La douleur est fréquente dans les maladies neuromusculaires. Elle peut être musculaire, inflammatoire ou neuropathique. Voici les principales options thérapeutiques :

  • Antalgiques classiques (paracétamol, morphine)
  • Anti-inflammatoires (pour les douleurs inflammatoires)
  • Relaxants musculaires (en cas de spasmes)

Ces traitements sont à adapter au cas par cas et nécessitent un suivi médical strict.

Quels sont les effets secondaires des traitements ?

Les effets secondaires varient selon le type de traitement utilisé :

  • Médicaments : nausées, somnolence, troubles digestifs, fatigue, etc.
  • Appareillages : douleurs posturales, inconfort, pression sur la peau, etc.
  • Chirurgies : complications liées à l’anesthésie, infections, perte de mobilité, etc.

⚠️ Il est essentiel de signaler tout effet indésirable à l’équipe soignante. Un suivi médical régulier est indispensable pour ajuster les traitements et anticiper les complications.

Quels professionnels consulter et où s’adresser ?

La prise en charge repose sur une équipe pluridisciplinaire :

  • Neurologue / généticien : diagnostic, traitement
  • Kinésithérapeute / ergothérapeute / orthophoniste
  • Psychologue / assistant•e social•e

Les centres de référence maladies rares sont les points d’entrée recommandés. Ils assurent un diagnostic, une coordination des soins, un accès aux essais cliniques et un accompagnement global pour les personnes qui recherchent un traitement maladie neuromusculaire.

Sources : 

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